Genetisk Sygdomsscreening: Forstå Risici & Valgmuligheder

Overvejelser

Ifølge Merck.com kan screening for genetiske sygdomme bestemme et pars risiko for at have et barn med en genetisk lidelse. Sådan screening foregår typisk før et barn er født, men nyfødte testes også.

Hvis begge forældre har en genetisk sygdom, stammer fra høje risikoetniske grupper, eller har familiemedlemmer med genetiske lidelser, vil de have mest gavn af genetisk screening, ifølge Merck.com.

Familiehistorie-vurdering

For at bestemme et pars risiko, vil en læge spørge om familiehistorie, abort og tidligere fødsler, ægteskaber blandt slægtninge og etnisk baggrund.

Prænatal test

Prænatal diagnostisk test bruger blodprøver og ultralyd til at bestemme abnormaliteter i fosteret, ifølge Merck.com. Sådan test medfører dog risici for mor og foster.

Nyfødtsscreening

Nyfødtsscreening er udviklet til at identificere og behandle børn så tidligt efter fødsel som muligt. Enkelte stater bestemmer, hvilke sygdomme der automatisk screenes for ved fødsel, med en pris på $15-60 per barn, siger Genetic Science Learning Center ved University of Utah.

Fordele

Test lader et højt risikopar træffe en informeret beslutning om at have et barn. Hvis et nyfødt testes og findes at have en genetisk lidelse, kan behandling startes tidligere, måske med et bedre langsigtet udbytte.