Hvad er farveblindhed genetisk kromosommutation?

Farveblindhed

Farveblindhed, også kendt som farvesynsmangel, er en almindelig genetisk tilstand, der påvirker, hvordan en person opfatter farver. Mennesker med farveblindhed har svært ved at skelne mellem bestemte farver, især rød og grøn, eller blå og gul.

Farveblindhed er normalt forårsaget af en mutation i et eller flere af de gener, der koder for de proteiner, der er ansvarlige for at påvise farve i øjets nethinde. Disse proteiner, kaldet fotopigmenter, er placeret i kegleceller, som er specialiserede celler, der er følsomme over for forskellige bølgelængder af lys.

1) Den mest almindelige type farveblindhed er rød-grøn farveblindhed, som er forårsaget af en mutation i genet, der koder for det røde eller grønne fotopigment . Denne type farveblindhed rammer omkring 1 ud af 12 mænd og 1 ud af 200 kvinder.

2) En anden almindelig type farveblindhed er blå-gul farveblindhed, som er forårsaget af en mutation i genet, der koder for det blå fotopigment . Denne type farveblindhed er meget sjældnere end rød-grøn farveblindhed, der påvirker omkring 1 ud af 10.000 mennesker.

3) Andre, mindre almindelige typer farveblindhed omfatter:

- total farveblindhed (achromatopsia),

- monokromatisme,

- keglemonokromati, og

- blå kegle monokromati .

Akromatopsi er det fuldstændige fravær af farvesyn, mens monokromatisme er betingelsen for kun at have én type keglecelle, hvilket resulterer i at se verden i nuancer af én farve. Keglemonokromati er en tilstand, hvor kun et keglefotopigment er funktionelt, hvilket resulterer i vanskeligheder med at skelne mellem farver inden for det berørte område. Blå kegle monokromati er en sjælden tilstand, hvor kun den blå kegle fotopigment fungerer, hvilket fører til alvorlig blå-gul farveblindhed.

Farveblindhed nedarves normalt på en autosomal dominant eller X-bundet recessiv måde. Autosomal dominant betyder, at kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at forårsage tilstanden, mens X-linked recessive betyder, at der er behov for to kopier af det muterede gen, og mænd er mere almindeligt ramt end kvinder.

I tilfælde af rød-grøn farveblindhed er det muterede gen placeret på X-kromosomet. Det betyder, at mænd, som kun har ét X-kromosom, er mere tilbøjelige til at blive ramt af farveblindhed end kvinder, der har to X-kromosomer.

Farveblindhed diagnosticeres typisk med en øjenundersøgelse, der inkluderer farvesynstest .** Der findes ingen kur mod farveblindhed, men der findes specielle briller og kontaktlinser, som kan hjælpe mennesker med farveblindhed med at skelne mellem farver.