Hvad går galt i den syge celle fra tay sachs sygdom?

I tilfælde af Tay-Sachs sygdom mangler kroppen enzymet hexosaminidase A, der er ansvarligt for at nedbryde et affaldsprodukt kaldet GM2 gangliosid. Da GM2-gangliosidet akkumuleres i hjernecellerne, fører det til deres progressive skader og neurologiske symptomer.