Sådan Spot Symptomer på Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi eller familiær ataksi er en genetisk lidelse, der er forårsaget af degeneration af nerve strukturer i rygmarven , og dem, der kontrollerer muskelbevægelser i de øvre og nedre ekstremiteter . Skader i spinal strukturer og nerve skibe vil i sidste ende skade de områder af hjernen og rygmarven , der styrer muskelbevægelser , balance og koordination , og visse sensoriske funktioner. Friedreichs ataksi er udbredt blandt hvide befolkninger. Symptomer opstår typisk blandt børn fra 5 til 15 år , men der er tilfælde , hvor det forekommer så tidligt som 18 måneder eller så sent som 30 år . Læs videre nedenfor for at identificere symptomerne på Friedrich ataksi. Instruktioner
1

Overhold en klodset måde at gå på . På grund af en fremadskridende svækkelse i de nedre ekstremiteter , patienten normalt udviser gangbesvær . Bevægelsen synes at være ustabil , og patienten har tendens til at gå med en bred - baserede gangart at kompensere hans dårlige balance. Som et resultat af at have en vaklende gang , falder hyppigt forekomme . Dette symptom normalt bliver værre med tiden .
2

Kig på den måde, at patienten bevarer sin kropsholdning, mens stående eller siddende . Som et resultat af en reduceret koordinering af benmusklerne , selv står stille eller sidder er en udfordring for patienterne. Rysten af benmusklerne ses ofte , især når de forsøger så hårdt at kontrollere flytning af deres muskler til at holde deres holdning i en ordentlig position .
3

Find ud af , om patienten &# x2019; s reflekser er stadig intakt . Fravær af sener reflekser i knæ og ankler er fælles sekundært til en forringet transmission af nerveimpulser . Evne underekstremiteterne at detektere vibrationer påvirkes også .
4

Bemærk nogle af de eksisterende deformiteter. Som degeneration af rygmarven og nerver forværres over tid, deformiteter udvikle såsom klumpfod (hvor tæerne er snoet ud af form ) og hammertæer (hvor tæer på begge fødder er deformeret i en klo lignende måde og er mere fremtrædende på den anden tæer ) . Sådanne deformiteter vil snart påvirke de større leddene i fødder , ben, hænder , arme og krop , da sværhedsgraden af den tilstand stiger.
5.

Kontrollér patientens generelle fornemmelse. Gradvist tab af følelse er typisk. Patienten kan i første omgang føle følelsesløshed langs hans ekstremiteter og så senere , hans sans for berøring og reaktion på smerte og temperatur vil langsomt blive defekt. Dette vil sprede sig fra ekstremiteterne til andre dele af kroppen i senere tid .
6

Spørg hvis patienten ofte føler sig træt . Overdreven træthed er almindelige og skyldes hovedsagelig, at det faktum, at patienter, der normalt lægge en ekstra indsats i at flytte deres muskler på en ordentlig måde . De koncentrerer sig så meget det slider deres styrke ned , og gør dem føle sig svag meste af tiden .
7.

Lyt til hvordan patienten samtaler og observere omhyggeligt, når han sluger mad eller drikke . Den måde at tale normalt utydelig , og da han sluger mad eller drikke , han normalt kvæler eller hoster .
8

Se om rygsøjlen forekommer normalt. De fleste personer med Friedreichs ataksi udvikle skoliose , hvor rygsøjlen kan begynde at kurven til den ene side. Når dette symptom forværrer det begrænser respiratoriske funktioner, der vil forringe evnen til at ånde.
9.

øje med vision og høreproblemer . Nystagmus kan observeres , hvor der er en ufrivillig hurtig side til side bevægelse af øjne , der normalt sker med svimmelhed . Døvhed bemærkes også i nogle tilfælde og er forbundet med svimmelhed - patienten føles som hans omgivelser er hvirvlende
10

Check for andre symptomer som smerter i brystet , åndenød ( dyspnø ) , . og hjertebanken . Det er alvorlige tegn på forskellige hjertelidelser , der kan ledsage Friedrich ataksi. Det kan omfatte: kardiomyopati ( hypertrofi af hjertet muskler forårsager udvidelse af hjertet) , myokardie fibrose ( dannelse af fibrøst væv langs hjertemuskulaturen ) , myocarditis ( betændelse i mellemøret muskulære lag i væggene i hjertet) , takykardi (der henviser til en forholdsvis hurtig indsats i hjertet) og progressiv hjertesvigt. De fleste tilfælde af dødsfald skyldes en udvikling af kongestiv hjerteinsufficiens .
Hoteltilbud

genetiske sygdomme