Friedreichs ataksi: Symptomer, årsager og diagnose

Hvad er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi eller familær ataksi er en genetisk lidelse, der forårsages af degeneration af nervestrukturer i rygraden og dem, der kontrollerer muskulære bevægelser i øvre og nedre ekstremiteter. Skader i rygradsstrukturer og nerveskar vil til sidst skade de områder i hjernen og rygraden, der kontrollerer muskulære bevægelser, balance og koordinering, samt visse sansemæssige funktioner. Friedreichs ataksi er udbredt blandt hvide populationer. Symptomer dukker typisk op hos børn i alderen 5 til 15 år; men der er tilfælde, hvor det vises så tidligt som 18 måneder eller så sent som 30 år. Læs videre nedenfor for at identificere symptomerne på Friedreichs ataksi.

Trin til at identificere symptomer

1. Observer en klodset gangmåde

   På grund af en progressiv svaghed i de nedre ekstremiteter, viser patienten normalt vanskeligheder med at gå.gangen ser ustabil ud, og patienten har tendens til at gå med en bred gang for at kompensere sin dårlige balance. Som følge af en stagrerende gang forekommer fald hyppigt. Dette symptomer forværres typisk over tid.

2. Se på måden, patienten opretholder sin kropstillid mens han står eller sidder

   Som følge af en reduceret koordinering af benmusklerne, er endda at stå stille eller at sidde en udfordring for patienter. Rysten af benmuskler ses ofte, især når de forsøger hårdt at kontrollere bevægelsen af deres muskler for at holde deres stilling i en korrekt position.

3. Find ud af, om patientens reflekser er intakte

   Fraver af senerreflekser i knæ og ankler er almindeligt sekundært til en forstyrret overførsel af nervetilbud. Evnen i de nedre ekstremiteter til at registrere vibrationer er også påvirket.

4. Bemærk eksisterende misdannelser

   Da degeneration af rygrad og nerver forværres over tid, udvikles misdannelser såsom klubfod (hvor tæer er vridt ud af form) og hammer tæer (hvor tæer på begge fødder er misdannede i en klo-lignende måde og mere fremtrædende på de anden tæer). Sådanne misdannelser vil snart påvirke de større led i fødder, ben, hænder, arme og stamme, da tilstandens alvorlighed øges.

5. Tjek patientens overordnede sansning

   Gradvis tab af sansning er typisk. Patienten kan i starten føle benumbede i sine ekstremiteter og senere vil hans sans for berøring og reaktion på smerte og temperatur langsomt blive defekt. Dette vil sprede sig fra ekstremiteterne til andre dele af kroppen senere.

6. Spørg, om patienten ofte føler sig træt

   Overdreven træthed er almindelig og skyldes hovedsageligt, at patienter normalt udøver en ekstra indsats i at bevæge deres muskler på en korrekt måde. De koncentrerer sig så meget, at det slidder deres styrke ned, og får dem til at føle sig svage det meste af tiden.

7. Lyt til, hvordan patienten taler, og observer nøje, når han sveler mad eller drikke

   Talemåden er typisk sløret, og når han sveler mad eller drikke, kikhoster eller hoster han normalt.

8. Se, om rygraden ser normal ud

   De fleste individer med Friedreichs ataksi udvikler skoliose, hvor rygraden kan begynde at bue til en side. Når dette symptomer forværres, begrænser det respiratoriske funktioner, der vil forringe evnen til at trække vejret.

9. Vær opmærksom på syns- og høreproblemer

   Nystagmus kan observeres, hvor der er en ufrivillig, hurtig side-til-side bevægelse af øjenæblerne, der normalt forekommer med svimmelhed. Døvhed noteres i nogle tilfælde og er forbundet med svimmelhed – patienten føler, at hans omgivelser virler.

10. Tjek for andre symptomer som brystsmerter, åndedræt (dyspnoe) og hjertebanken

    Dette er alvorlige tegn på forskellige hjerteforhold, der kan'accompagnere Friedreichs ataksi. Det kan inkludere: kardiomyopati (hypertrofi af hjerte muskler forårsager forstørrelse af hjertet), myokardie fibrose (dannelse af fibrøst væv langs hjerte muskler), myokarditis (betændelse af det midterste muskulære lag i hjertets vægge), takykardi (henviser til en relativt hurtig handling af hjertet) og progressiv hjerte svigt. De fleste dødsfald skyldes udvikling af kongestivt hjerte svigt.