En person, der har en ekstra kopi af et kromosom siges at have?

En person, der har en ekstra kopi af et kromosom, siges at have trisomi. Trisomi er en tilstand, hvor et individ har tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for de normale to kopier. Dette kan forekomme, når der er en fejl i celledeling under meiose, hvilket resulterer i en unormal gamet (æg eller sæd), der bærer et ekstra kromosom. Trisomi kan forårsage en række genetiske lidelser, afhængigt af hvilket kromosom der er påvirket. Nogle almindelige eksempler på trisomilidelser omfatter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Disse lidelser er forbundet med en række fysiske og mentale sundhedsproblemer, herunder intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelser og fødselsdefekter.

genetiske sygdomme