Marfan syndrom levealder: Aorta risiko og moderne håndtering
Marfan syndrom (fibrillin-1 mutation) reducerer levealderen primært på grund af aortadissektion/revn. Dog, med:
- β-blokere/ARBs (reducerer aortavægstress)
- Årlig aorta imaging (echo/CT/MRI)
- Elektiv aortarod erstatning ved ≥5,0 cm (eller ≥4,5 cm med risikofaktorer)
- Multidisiplinær pleje (kardiologi, genetik, oftalmologi, ortopædi)
Median overlevelse nærmmer sig nu **70+ år** (vs. 30'erne før 1990'erne). Livslang overvågning forbliver essentiel.
Genetiske sygdomme
- Arvelighed og sygdom: Spektrumet af genetisk bidrag – ikke alle sygdomme er genetiske
- Tourette-syndrom genetik: Kompleks arvelighed, flere gener og miljømæssige faktorer
- Forståelse af proliferativ retinopati: Årsager, komplikationer & behandling
- Forståelse af albinisme: Genetiske typer, arvemønstre og diagnostik
- Turner-syndrom: Global prævalens (1 i 2.000–2.500) og hyppigste årsag til kvindelig infertilitet
- Cystisk fibrose: Definition, symptomer og indvirkning
- Forstå og behandle hyperplastiske binyrer (adrenogenitalt syndrom)