Harlequin ichthyose: Årsager, genetik og forståelse

Hvad er Harlequin ichthyose?

Harlequin ichthyose (HI) er en kronisk, kongenital dermatologisk tilstand, der manifesterer sig, mens et barn endnu er i livmoderen. Det er så sjældent, at dets forekomstrate er ukendt.

Genetisk mutation

I 2005 undersøgte forskere ved Queen Mary's School of Medicine and Dentistry familierne af 12 børn født med Harlequin ichthyose. Forskningsholdet opdagede, at tilstanden skyldes en mutation i ABCA12-genet, som i sin tur ikke tillader fedtstoffer kendt som lipider at nå det øverste lag af barnets epidermis.

Genetiske bærere

Forældrene til børn, der lider af Harlequin ichthyose, bærer begge det muterede ABCA12-gen. Dog viser forældrene ingen tegn eller symptomer på tilstanden.

Fysisk præsentation

De fysiske symptomer på et barn med Harlequin ichthyose er til stede ved fødslen. I stedet for hud har barnet tykke, brynignende "plader", der dækker kroppen. Den diamantformede præsentation af disse plader giver spedbarnet udseendet af en harlekin-klo.

Andre træk ved Harlequin ichthyose

Spedbarn med denne tilstand fødes ofte for tidligt. Børn, der overlever Harlequin ichthyose, kan være lave i vækst. Afvigelser i nyrene og lunger noteres.

Tidlige risici ved Harlequin ichthyose

Mens overlevelsesraten for spedbarn født med Harlequin ichthyose er steget, forbliver rammede spedbarn i risiko for dødelighed på grund af komplikationer fra præmatur fødsel, infektion, der trænger ind gennem huden, og dehydrering.