Hvad er årsagen Harlequin Sygdom

? Harlequin Ichthyosis (HI) er en kronisk, medfødt dermatologisk tilstand , som manifesterer mens et barn er stadig i livmoderen . Det er så sjældent, at dens kurs af forekomst er ukendt . Genetisk mutation

I 2005 blev forskere på Queen Mary School of Medicine og Tandpleje studerede familierne til 12 børn født med Harlekin Ichthyosis . Forskerholdet opdagede, at betingelsen er et resultat af en mutation i ABCA 12 gen, der tænder ikke tillader fedtstoffer kaldet lipider til at indtaste det øverste lag af barnets hud .
Genetic Carriers

forældrene til afkom , der lider af Harlequin Ichthyosis hver bærer det muterede ABCA 12 gen. Men forældrene ikke udviser tegn eller symptomer på den betingelse.
Fysisk Præsentation

De fysiske symptomer på et barn med Harlekin Ichthyosis er til stede ved fødslen . I stedet for hud , barnet har tykke, panser -lignende " plaques " , der dækker kroppen . Det diamantformede Præsentationen af ​​disse plaques giver barnet det udseende af en Harlekin klovn .

Andre funktioner i Harlequin Ichthyosis

Spædbørn med denne betingelse er normalt født for tidligt . Børn, der overlever Harlequin Ichthyosis kan være kort i statur . Abnormiteter i nyrer og lunger er noteret. På
Tidlige Risiko for Harlequin Ichthyosis

overlevelsesraten for spædbørn født med Harlequin Ichthyosis er steget, er fortsat ramt spædbørn i fare for dødelighed som følge af komplikationer som følge af for tidlig fødsel , infektion , der kommer ind gennem huden , og dehydrering.
hoteltilbud