Albinisme: Genetisk basis, arvelighedsmønstre og kliniske træk

Albinisme er en gruppe arvelige lidelser med reduceret eller fraværende melaninsyntese.

Genetik

• OCA1 (TYR): Tyrosinase-defekt → ingen melanin (1A) eller reduceret (1B).
• OCA2 (OCA2): P-protein-defekt → variabel fenotype; mest almindelig i afrikanere.
• OCA3 (TYRP1): Ruføs albinisme (afrikanere).
• OCA4 (SLC45A2): Almindelig i japanere.
• Okulær albinisme (OA1, GPR143): X-linked; primært øjne.
• Syndromisk: Hermansky-Pudlak (blødning, fibrose), Chediak-Higashi (immun).

Arvelighed

• OCA: Autosomalt recessivt (2 bærer-forældre → 25 % påvirket).
• OA: X-linked recessivt (mænd påvirket; kvinder bærere).

Kliniske træk

• Hypopigmenteret hud/hår/øjne (grad varierer).
• Nystagmus, fotofobi, reduceret skarphed (foveal hypoplasi).
• Strabisme, refraktionsfejl.
• Hudkræft-risiko forøget (ingen fotobeskyttelse).

Håndtering

• Solbeskyttelse (UPF-tøj, bred-spektret SPF 30+).
• Lavsynshjælpemidler, farvede linser.
• Årlig dermatologi/oftalmologi.
• Genetisk rådgivning.

Levealder normal (ikke-syndromisk). Livskvalitet optimeres med støtte.