Muskeldystrofi: Forståelse af risiko og genetisk test

Muskeldystrofi og genetisk test

Fordi muskeldystrofi er en genetisk lidelse, findes der ingen måde at forhindre sygdommen på. Der findes mange genetiske tests tilgængelige for at afgøre, om en person sandsynligt vil have et barn med muskeldystrofi. Disse tests hjælper mennesker med en familiehistorie for sygdommen med at træffe beslutninger om familieplanlægning.

Trin til genetisk rådgivning

1. Tal med din læge eller gynækolog om jeres medicinhistorie

   Diskuter, om genetisk test er en god idé for jer, før I forsøger at starte en familie.

2. Få anbefalinger fra din læge om genetiske testfaciliteter og læger, der specialiserer sig i genlidelser

   Det er meget vigtigt at arbejde med en genetisk specialist sammen med din almindelige læge for at få den mest præcise diagnose.

3. Spørg om alle tilgængelige tests til at bestemme din risiko for at videregive muskeldystrofi til et barn

   I øjeblikket er tests ikke tilgængelige for alle typer muskeldystrofi, men videnskabsmænd har mange af formerne for muskeldystrofi dækket af genetisk test.

4. Diskuter prænatal screening for muskeldystrofi, hvis du allerede har startet en familie eller har et barn med sygdommen

   Fødsels-før screening tillader tidlige behandlingsplaner og tid til at forberede sig på et barn med muskeldystrofi.

5. Brug nyfødt-screening til at få dit barn testet for muskeldystrofi

   De fleste nyfødte har en batteri af screeningstests for at udelukke visse lidelser og give behandling, når nødvendigt. Spørg din neonatal-læge, om muskeldystrofi-screening er ret for dit barn.