|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Eksterne mutagener: Stråling, kemikalier, UV, oksidanter, virus og transponsoner

Miljømæssige faktorer, der skader DNS

Mutationer opstår fra ekso- og endogene påvirkninger. Vigtigste eksterne mutagener:

  1. Joniserende stråling (Røntgen, γ-stråler, α/β partikler): Direkte DNS-strængbrud, baseskader; dobbeltstrængsbrud mest letale.
  2. Kemiske karcinogener/mutagener:
    • Alkylerende midler (EMS, MMS, temozolomid).
    • Aromatiske aminer (benzidin, 2-naftylamin).
    • Polycycliske aromatiske hydrokarboner (benzo[a]pyren).
    • Krydsbindere (cisplatin, nitrogenlost).
    • Base-analoger (5-bromouracil).
  3. Ultrafiolett stråling (UVB 280–315 nm, UVA 315–400 nm): Cyclobutan-pyrimidin-dimere (CPDs), 6-4 fotoprodukter → C→T transitioner.
  4. Oxidativ stress (ROS): Endogen (mikrokondrier) + ekzogen (ryg, forurening, stråling) → 8-oxoguanin, strængbrud.
  5. Virus: Insertionsmutagenese (HPV E6/E7, HBV-integration, HTLV-1, retrovirusser).
  6. Transponerbare elementer: LINEs, SINEs, retrotransposoner forstyrrer gener/regulatoriske regioner.

Cellulære forsvar

  • DNS-reparation (BER, NER, MMR, HR, NHEJ).
  • Antioksidanter (glutathion, SOD, katalase).
  • Apoptose/senescens af tungt skadede celler.

Genetiske sygdomme