Blodtype O: Oprindelse og ABO-genen – hvad du skal vide

Blodtype O er ikke en mutation; den anses for at være den ældste og originale menneskelige blodtype. Typer A, B og AB antages at være opstået senere gennem mutationer af ABO-genen. O-allellet resulterer fra en frameshift-mutation, der producerer en ikke-funktionel glykosyltransferase, hvilket lader H-antigenet uændret. Denne arvelige allel er hyppigst globalt, især i indfødte befolkninger i Amerika. Forståelse af ABO-genetik informerer transfusionsmedicin, populationsgenetik og evolutionsbiologi.

Genetiske sygdomme