Huntingtons sygdom test: Symptomer, diagnose og forventninger

Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom er en genetisk lidelse, der normalt manifesterer sig omkring midten af livet. Den forårsager rykkende, ukontrollerede bevægelser, sløret tale og vanskeligheder med at tygge og svelge. Den forårsager også kognitive og psykiatriske symptomer, såsom angst, depression, reduceret affekt og evne til at genkende negative udtryk som vrede, frygt og sorg.

Trin til test og diagnose

1. Få en fysisk undersøgelse

   Dette sker normalt, når der er symptomer, der fører til bekymring, såsom en patient med ukontrollerede bevægelser, ustabil gang eller sløret tale. Baseret på de neurologiske fund kan tests som en kranial CT-scanning eller et MRI udføres.

2. Få en psykologisk evaluering

   Dette er vigtigt for dem, der viser symptomer, der kunne relateres til Huntingtons sygdom, for at eliminere andre årsager til symptomerne.

3. Test

   Der findes genetiske blodprøver, der kan udføres endda på mennesker, der ikke viser nogen symptomer på denne sygdom. Dette ville tælle antallet af gentagelser i Huntingtons sygdom-genet og afgøre, om patienten ikke bærer udvidet kopi af genet og aldrig vil udvikle symptomer, eller om patienten er positiv og bærer og vil udvikle sygdommen. En positiv bærer har en 50 procent chance for at videregive det til deres børn.

4. Screening

   Der findes en anden type test kaldet embryonal screening. Det gør det muligt for Huntingtons sygdom-bærere eller mennesker i risiko for at smitte at overveje muligheden for et abort, hvis babyen er positiv, hvis den mulighed er acceptabel for dem. Embryonalt test kan også udføres med in vitro befrugtning før implantering af embryoen.