Albinisme hos eneggede tvillinger: Genetisk konkordans forklaret

Genetisk basis

Albinisme er typisk autosomalt recessivt (OCA1, OCA2, TYR, OCA3, OCA4 gener). Ramte individer har to patogene varianter (biallelisk).

Monozygot tvillinger konkordans

• MZ tvillinger deler ~100% kerne-DNA.
• Hvis begge forældre er bærere, har hvert barn 25% chance for at være ramt.
• Givet én MZ tvilling har albinisme, vil medtvillingen næsten altid også have det (konkordans ~100%), da de deler samme genotyp.
• Undtagelse: Postzygotisk somatisk mutation (meget sjælden) eller kimerisme kan forårsage diskordans.

Implikationer for genetisk rådgivning

• Forældre til ramt barn: 25% risiko for gentagelse per graviditet.
• Søskende (inkl. toæggede tvillinger): 25% risiko.
• Bærertest for slægtninge tilgængelig hvis familære varianter kendt.