Heterokromi: Typer, årsager og hvornår man skal søge evaluering

Heterokromi iridis = forskel i iris-farve mellem øjne (komplet) eller inden for ét øje (sectoriel/central). De fleste tilfælde er benign, men nogle signalerer underliggende sygdom.

Typer

• Komplet: En iris helt anden farve (f.eks. blå vs. brun).
• Sectoriel (partiel): Et segment af irisen er forskellig.
• Central: Ring omkring pupillen er forskellig fra ydre iris (almindeligt ved hasseløjne).

Årsager

Kongenital (Til stede ved fødsel / tidlig barndom)

• Isoleret/benign: Mest almindelig. Ingen systemiske træk. Genetisk mosaik eller somatisk mutation i melanocyt-udvikling.
• Waardenburg syndrom (WS1/2): PAX3, MITF, SOX10 mutationer. Heterokromi + hvid forelok, dystopia canthorum, sensorineural høretab.
• Sturge-Weber syndrom: Ansigts-portvins-flæbe (V1), leptomeningeal angiom, glaukom. Ipsilateral iris ofte mørkere.
• Horners syndrom (kongenital): Ptose, miosis, anhidrose. Påvirket iris lettere (mangel på sympatisk stimulation af melanocytter).
• Piebaldisme: KIT mutation. Hvid forelok, depigmenterede pleje, heterokromi mulig.

Opnået (Senere i livet)

• Fuchs heterokromisk iridocyklitis: Kronisk uveitis → iris-atrofi, lettere iris, katarakt, glaukom. Keratiske præcipitat, ingen synekier.
• Pigment-dispersions-syndrom / Glaukom: Iris-transillumination, pigment på endotel.
• Traume / Kirurgi: Blod (siderose), inflammation, vævstab → farveforandring.
• Medicin: Prostaglandin analoger (latanoprost) → øget iris-pigmentering (formørkning).
• Neoplasie: Iris-melanom, medulloepitheliom, metastaser.
• Siderose / Hemosiderose: Intraokulært fremmed legeme, gentagne blødninger.

Hvornår skal man se oftalmolog

• Nyopstået heterokromi hos voksen.
• Associerede symptomer: smerte, synstab, fotofobi, ptose, miosis.
• Familiehistorie for Waardenburg, neurofibromatose eller høretab.
• Barn med heterokromi + andre anomali.

Arbejde

• Spaltlampe-undersøgelse, gonioskopi, IOP, udvidet fundus.
• Billeddiagnostik (MRI hjerne/orbiter) hvis Horners eller Sturge-Weber mistænkes.
• Genetisk testning hvis syndromiske træk findes.

Mest heterokromi er en smuk variation. Ny eller symptomatisk forandring kræver hurtig evaluering.