Radial aplasi-trombocytopeni syndrom (TAR): Symptomer, årsager & behandling

Hvad er TAR-syndrom?

Sjælden genetisk lidelse (trombocytopeni med fraværende radius). Først beskrevet 1969 af Judith G. Hall. Over 20 symptomer dokumenteret. Hovedsymptomer: meget lav trombocytter (let blåmærker/blødninger) og fraværende radiusben i underarmen. Forekommer ca. 4,2 gange pr. 1 million levendefødte. Kan give tidlig død pga. blødninger/organskader, men med behandling kan normal levetid og selvstændighed opnås.

Primære symptomer

• Trombocytopeni (lave trombocytter), undermåtte/afværende megakaryocyter, eosinofili, anemi, fraværende radius i én/begge arme, abnormal/undermåtte ulna, abnormale skulderled, udrykkede hofter, knæ/knæskaller delvis udrykket/sammenvoksnet, femoral/tibial torison, fraværende fibula, små fødder med abnormal tæplacering, alvorlig koemælksintolerans, hjertedefekter, nyredefekter, undermåttet uterus/vagina.

Sekundære symptomer

• Blåmærker/blødninger pga. trombocytopeni, tidlig død pga. blødninger, ledbetændelse i håndled/knæ pga. eosinofili/dislokationer, tarmblødning pga. mælksintolerans, infertilitet hos kvinder pga. uterindeformiteter.

Prognose

• Kronisk trombocytopeni med akutte perioder. Ved 6 år: næsten normale trombocytter, minimal blødningsrisiko. Hvis barn overlever 2 år → normal levetid. Radial aplasi uden andre armdefekter: kan lære alle daglige aktiviteter med ortotiske armstøtter. Prognose ved organskeletdefekter afhænger af type og behandling.

Behandling

• Afhænger af symptomer. Vigtigst: trombocyttertransfusion. Tilpassede ortotiske støtteapparater og kirurgi for funktion/symmetri/estetik. Amputation til protese er mulighed, men ofte utilstrækkelig kerne styrke; funktionelle hænder foretrækkes. Benmærgstransplantation ved manglende effekt af transfusioner. Koemælksintolerans: udelad koemælk.

Forebyggelse af problemer

• Trombocyttertransfusioner, undgå skader (blød hjelm), undgå medikamenter der hæmmer koagulation (aspirin, NSAID), behandle mindre snit/injektionssteder med længevaret fast tryk indtil blødning stopper.