Radial Aplasia - trombocytopeni syndrom

Radial aplasi - trombocytopeni syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Det er også kendt som trombocytopeni med fraværende radius eller TAR , syndrom. Det blev først beskrevet af Judith G. Hall , MD, i 1969. Selvom forsker John K. Wu , MD, har dokumenteret mere end 20 symptomer på sygdommen , dens primære symptomer er meget lavt antal blodplader , der fører til let blå mærker og blødninger , samt fravær af radius knogler i underarmen. Det sker cirka 4,2 gange i hver 1 million levendefødte. Selvom TAR syndrom kan forårsage tidlig død på grund af hemorraging eller organ defekter , børn , der har det og modtager effektiv behandling kan være i stand til at have normale levetid og leve uafhængigt. Primære symptomer

Symptomerne på TAR syndrom omfatter primære symptomer , dem, der er forårsaget direkte af den genetiske anomali , og sekundære symptomer , forårsaget af de primære symptomer. Ikke alle mennesker med TAR syndrom har alle de primære eller sekundære symptomer, men alle patienter mangler radius i den ene eller begge arme og vise trombocytopeni eller meget lavt antal blodplader , symptomer inden for de første 18 måneder af livet .

Primære symptomer: Trombocytopeni - meget lave antal blodplader, celle fragmenter, der er nødvendige for blod clottingUnderdeveloped eller fraværende megakaryocytter , knoglemarv celler, der producerer plateletsEosinophilia - høje antal af eosinofile , blodlegemer, der bekæmper infectionAnemia - lavt blodtryk ironMissing radius knogle i den ene eller begge armsMissing , unormal eller underudviklede ulna knogle i den ene eller begge armsAbnormal skulder jointsDislocated hipsKnees og /eller knæskaller delvist forvredet eller unormalt vokset togetherFemoral torsion - lang knogle i låret snoet ud af positionTibial torson - skinneben er twistedAbsence af fibula (kalv knogle ) Små fødder med unormal tå placementSevere intolerance over for komælk milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped livmoderen og skeden

sekundære symptomer

Blå mærker og /eller blødning på grund af thrombocytopeniaEarly dødsfald på grund til hemorrhagingWrist og knæ gigt på grund af eosinofili og dislocationsIntestinal blødning på grund af mælk intoleranceInfertility hos kvinder på grund af uterine misdannelser
Prognose

Børn født med TAR syndrom er sandsynligvis at have kronisk trombocytopeni, plus tidspunkter, hvor deres trombocytopeni bliver mere akut og forårsager alvorlige blå mærker og blødninger . Men efter alder 6 , de fleste børn med den betingelse udvikler næsten normalt trombocyttal , og risikoen for blødninger bliver mindre . Ifølge Wu, hvis et barn med den betingelse, lever fortiden alder 2 , vil hun have en normal levealder

Folk, der har radial aplasi - . Manglende radius ben eller knogler - og ingen andre arm deformiteter kan lære at udføre alle normale dagligdags aktiviteter , hvis de modtager en passende orthotic arm afstivning . Prognosen for folk, der har orgel defekter og skeletale defekter uden arme , afhænger af typen af ​​defekt og den behandling, de modtager.
Behandling

Behandlingen vil afhænge af typen og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Wu siger: " Langt den vigtigste behandling er blodpladetransfusion ". Andre almindelige behandlinger omfatter brug af brugerdefinerede orthotic skinner og kirurgi for at gøre de berørte lemmer mere funktionel, symmetrisk eller kosmetisk tiltalende . Selvom amputation at forberede patienten til at bære en protese lemmer eller lemmer er en mulighed , folk med radial aplasi - trombocytopeni syndrom ofte ikke har nok kerne - muskelstyrke til at bruge en protese effektivt , og patienter med funktionelle hænder generelt finde dem mere nyttige end de længere arme, proteser provide.Bone marvstransplantation er en mulighed for folk, hvis tendens til blødning ikke forbedret med trombocyt transfusions.Intestinal problemer på grund af komælk intolerance kan behandles ved at fjerne komælk fra kosten. hoteltilbud
forebygge problemer

patienter og deres familier kan forebygge mange af de blødninger episoder i forbindelse med TAR syndrom. Gode ​​forebyggende foranstaltninger omfatter følgende: Undergoing blodplade transfusionsAvoiding skader - iført en blød hjelm kan helpAvoiding brug af lægemidler, der reducerer koagulation , herunder aspirin og non-steroide anti -inflammatoriske lægemidler , eller NSAIDsTreating mindre sår og injektionssteder ved at placere langvarig , fast, jævnt tryk på dem, indtil de stopper blødningen
hoteltilbud