Achondroplasi og kræftbehandling: Forstå sammenhængen

Tegn og symptomer på achondroplasi

Børn med achondroplasi har korte arme og ben, men en normalstor torso. De har ofte et stort hovede med fremtrædende pandeknoget, som kan skyldes hydrocephalus (væskeophobning i hjernen).

Genetiske årsager

De fleste med achondroplasi har en mutation i genet for fibroblast-vækstfaktor-receptor 3 (FGFR3), som spiller en afgørende rolle i regulering af benvækst.

Kendte risikofaktorer

• Spontan genmutation (ofte uden familiehistorie)
• En forælder med tilstanden
• Høj mødralder

Faktorer uden påvist sammenhæng

Undersøgelser har ikke fundet association mellem achondroplasi og mødrenes fedme, diabetes, kemisk eksponering eller brug af illegale og receptpligtige midler.

Kemoterapi som risikofaktor?

Det er blevet spekuleret i, om mødrenes kemoterapi under graviditet kan udløse achondroplasi. En studie fra 2004 af Cardonick og Iacobucci kunne dog ikke påvise nogen sådan sammenhæng.