Medfødte Stofskiftesygdomme: Årsager, Symptomer & Tidlig Opdagelse

Definition

Der findes over 1.300 medfødte stofskiftesygdomme, hvor anormale kemiske reaktioner forstyrrer stofskiftet. De fleste af disse sygdomme er resultatet af en mutation i gener, der koder for enzymer. Disse sygdomme arves og præsenterer sig typisk i tilstedeværelsen af to recessiv gener. Nyfødtsscreening er et nyttigt værktøj til tidlig opdagelse og diagnose af mange af disse tilstande.

Medfødte stofskiftesygdomme er også kendt som medfødte metaboliske fejl. Stofskiftet er processen, hvor kroppen bruger den mad, vi indtager, til at udnytte eller skabe energi. Ved metaboliske sygdomme findes abnormaliteter i syntesen eller katabolismen af kulhydrater, proteiner, fedtsyrer og andre komplekse molekyler. Disse sygdomme involverer ændringer i generne, der koder for enzymer, hvilket i sin tur påvirker metaboliske veje, med toksiske akkumulationer og defekter i energiproduktionen som følge.

Egenskaber

Næsten alle metaboliske sygdomme har flere variationer, der påvirker debutalderen, sygdommens alvorlighed og arvegangen. Symptomer præsenterer sig typisk hos nyfødte eller i spædbarnsalderen, men i nogle tilfælde opstår symptomer i voksenalderen. De varierer i alvorlighed, hvoraf de mest alvorlige kan være dødelige, hvis de ikke behandles straks efter fødsel. Andre negative effekter inkluderer dårlig vækst, muskelsvaghed, døvhed, blindhed, diabetes, tandabnormaliteter, medfødte misdannelser eller nyresvigt.

Arvelighed

Medfødte stofskiftesygdomme arves. Hvis enten du, din partner eller nogen i jeres familier har en metabolisk sygdom, er det en god idé at gennemgå genetisk screening og søge rådgivning fra en genetisk rådgiver. Sygdommene kan kategoriseres efter måden, de arves på. De kan være enten autosomal recessive sygdomme eller X-linked recessive sygdomme.

Sandsynligheden for at arve en metabolisk sygdom afhænger af begge forældres genetiske sammensætning. For at en autosomal recessiv lidelse skal prævalere, skal barnet arve to recessiv gener, ét fra hver forælder.

Typer

Nogle af de majeure klasser af medfødte metaboliske fejl er: kulhydratmetabolisme-lidelser, fedtsyreoxidationsforstyrrelser, aminosyrelidelser, organiske syrelidelser, urea-cyklus-forstyrrelser, mitochondriale lidelser og lysosomale/peroxisomale ophopningssygdomme.

Nyfødtsscreening

Tidlig opdagelse og intervention ved medfødt stofskiftesygdom kan gøre al forskel for barnets sundhed og livskvalitet og forhindre nogle af de fysiske og mentale problemer forbundet med sygdommen. De fleste stater i USA har obligatoriske nyfødtsscreeningstester. Barnets hæl prikkes 24 timer efter fødsel, og et blodprøve tages og sendes til analyse. Selvom de sygdomme, der screenes for, varierer efter stat, screener de fleste statshospitaller for ca. 30 metaboliske forstyrrelser. Typisk screenes for: PKU, galactosemi, medfødt hypothyreose, sickle cell sygdom, ahornsirup-urinsygdom og cystisk fibrose blandt andre.