Genetisk screening vs. genetisk rådgivning: Forskellige men komplementære roller

Genetisk screening og genetisk rådgivning er adskilte men komplementære komponenter af genomisk medicin.

Genetisk screening

• Formål: Identifikation af populations- eller individuel risiko for specifikke tilstande.
• Metode: Målrettet variantanalyse (bærerpaneler, NIPT, nyfødt screening, prædiktiv test).
• Resultat: Risikoklassifikation (positiv/negativ/inkonklusiv).
• Eksempler: CFTR-bærerscreening, NIPT for trisomier, BRCA1/2 i højrisikofamilier.

Genetisk rådgivning

• Formål: Facilitér informeret beslutningstagning, psychosocial tilpasning.
• Proces: Præ-test (informed consent, risikovurdering), post-test (resultatfordeling, fortolkning, recidivrisiko, reproduktive muligheder, kaskadetest).
• Udbydere: Certificerede genetiske rådgivere (CGC), kliniske genetikere.
• Omfang: Alle livsfaser – prækonception, prænatal, pediatrisk, voksen, kræft.

Forholdet

Screening identificerer hvem der har brug for rådgivning; rådgivning oversætter hvad det betyder for individet/familien. Etiske principper: autonomi, ikke-direktivitet, fortrolighed, retfærdighed.