Angelman syndrom bærerfrekvens: Det vi ved
Bærerfrekvensen for Angelman syndrom i den generelle befolkning er ikke veldefineret. Syndromets hyppighed er ca. 1 på 15.000 fødsler. De fleste tilfælde opstår de novo (nye mutationer), hvilket betyder, at recidivrisikoen for fremtidige søskende er lav—medmindre en forælder bærer en imprinting-center-defekt eller en UBE3A-mutation. Genetisk rådgivning anbefales stærkt for familier med et ramt barn for at vurdere specifikke recidivrisici.
Genetiske sygdomme
- Dominante vs. recessive gener: Forståelse af arv
- Genkendelse af abnormal adfærd: 14 kliniske indikatorer der kræver psykiatrisk vurdering
- Amiske genetiske lidelser: Unikke sundhedsudfordringer
- Kataplexi: Forståelse af Årsager, Symptomer & Udløsere
- Kromosomale links til dysleksi: Forståelse af genetiske faktorer
- Sygeplejeinterventioner ved cystisk fibrose og ubalance ernæring
- Behandling af antisocial personlighedsforstyrrelse: Udfordringer og nye tilgange
