Angelman syndrom bærerfrekvens: Det vi ved

Bærerfrekvensen for Angelman syndrom i den generelle befolkning er ikke veldefineret. Syndromets hyppighed er ca. 1 på 15.000 fødsler. De fleste tilfælde opstår de novo (nye mutationer), hvilket betyder, at recidivrisikoen for fremtidige søskende er lav—medmindre en forælder bærer en imprinting-center-defekt eller en UBE3A-mutation. Genetisk rådgivning anbefales stærkt for familier med et ramt barn for at vurdere specifikke recidivrisici.

Genetiske sygdomme