Niemann-Pick sygdom type A og B: Tidlige tegn, diagnostik og nye behandlinger

Niemann-Pick sygdom (NPD) er en gruppe af sjældne lysosomale lagringslidelser forårsaget af SMPD1 mutationer (typer A/B) der fører til syre-sfingomyelinase (ASM) mangel, eller NPC1/NPC2 mutationer (type C) der forårsager cholesterol-transport-defekter.

Type A (Infantil neuroviscerel)

• Debut: 3–6 måneder
• Manglende trivsel, hepatosplenomegali
• Hurtig neurodegeneration: hypotoni, tab af milepæle, kirsebær-rød makula
• Død ved alder 2–3

Type B (Kronisk viscerel)

• Debut: barndom/ungdom
• Hepatosplenomegali, trombocytopeni
• Lunge-infiltration (interstitiel lunge-sygdom)
• Minimal/ingen neurologisk involvering
• Overlevelse ind i voksenalder almindelig

Type C (Distinkt enhed)

• Variabel debut (spædbarn til voksen)
• Vertikal supranukleær gaze-parese, ataksi, dystoni, demens
• Hepatosplenomegali kan være mild

Diagnostik

• ASM-enzyme-assay (leukocytter/fibroblaster) for A/B.
• Genetisk test (SMPD1, NPC1, NPC2) bekræfter.
• Filipin-farbning (cholesterol-estrering) for type C.

Håndtering

• Understøttende: ernæring, PT/OT, lung-pleje.
• Type C: Miglustat (substrat-reduktions-terapi) forsinker progression.
• Enzym-erstatning (olipudase alfa) godkendt for type B i nogle regioner.
• Geneterapi-forsøg i gang.

Tidlig diagnose via nyfødt-screening (udvider sig) muliggør tidlig intervention og familie-rådgivning.