Hvad er de første tegn på Niemann-Picks sygdom?

De første tegn på Niemann-Picks sygdom varierer afhængigt af tilstandens type. De to hovedtyper af Niemann-Pick sygdom er type A og type B.

Niemann-Pick sygdom type A:

- Debut i barndommen

- Manglende trives

- Leverforstørrelse (hepatomegali)

- Miltforstørrelse (splenomegali)

- Neurologiske problemer (såsom udviklingsforsinkelse, tab af muskeltonus, anfald)

- Kirsebærrød plet i øjet

- Besvær med at fodre

- Gulsot

- Blå mærker

- Anæmi

- Luftvejsproblemer

Niemann-Pick sygdom type B:

- Debut i barndommen eller ungdommen

- Neurologiske problemer (såsom demens, kramper, besvær med koordination og balance, sløret tale)

- Leverforstørrelse (hepatomegali)

- Miltforstørrelse (splenomegali)

- Lungeproblemer (såsom åndenød, hoste)

- Synsproblemer

- Synkebesvær

- Adfærdsproblemer

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle personer med Niemann-Pick sygdom vil opleve alle disse symptomer. Sværhedsgraden og udviklingen af ​​tilstanden kan også variere fra person til person. Hvis du eller dit barn oplever nogen af ​​disse symptomer, er det vigtigt at se en læge til vurdering. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre resultaterne for personer med Niemann-Picks sygdom.