Forståelse af albinisme: Genkendelse af nøgletegn og symptomer

Albinisme – en kendt men misforstået tilstand

Albinisme er en vidt anerkendt tilstand, hvis mest karakteristiske træk er en total mangel på pigmentering i huden. For så velkendt som denne tilstand er, kan den dog være lige så vidt misforstået eller endda frygtet. Ved at vide, hvordan man identificerer albinismes karakteristiske træk, kan albinisme behandles passende som den medicinske tilstand, det er.

Trin til at identificere albinisme

1. Tjek hudens pigmentering

   Selvom albinisme er mest kendt for den næsten mælkehvide hud, kan albinisme resultere i en række hudfarver, fra hvid til næsten normal. Melaninproduktionen kan også øge sig gennem barndom og pubertet, hvilket mørker huden. Eksponering for solen kan derimod fremkalde fregner, leverpletter eller solbrændthed.

2. Se på hårfarven

   Albinisme kan producere hårfarve, der varierer fra skarp hvid helt op til brun – men aldrig sort. Hos mennesker med afrikansk eller asiatisk baggrund kan albinisme ofte resultere i rødlige eller gule hår. Som med hudfarven kan hårfarven dog ændre sig i tidlig voksenalder.

3. Overvej øjenfarven

   Albinisme kan resultere i øjne, der kan variere fra næsten gennemsigtig lysblå helt til en simpel brun. Disse øjne kan også se røde ud i visse lysforhold, fordi gennemsigtigheden tillader lys at reflektere af bagsiden af øjet og gennem irissen – som røde øjne i blitzfotografi. Som hud- og hårfarve kan øjenfarven ændre sig over tid.

4. Vurder øjnene – ikke kun for farve, men også for funktion

   Albinisme kan forårsage en række synsproblemer, fra nystagmus (hurtige, frem-og-tilbage øjenbevægelser), strabismus (uevne til at fokusere eller bevæge øjnene ensrettet), ekstrem kort- eller farsigtethed og lysfølsomhed. Disse problemer diagnosticeres bedst af en oftalmolog, der sandsynligvis vil udføre en elektorretinogram-test, som vurderer, hvordan lys behandles af hjernen.

5. Bestem albinisme med sikkerhed via genetisk test

   Som en genetisk egenskab kan påvirkede gener identificeres fra en blodprøve fra den rammede individ og deres forældre (hvis tilgængelige). Albinisme er også hyppigt i visse distinkte underpopulationer; Hopi-indianerstammen i det amerikanske sydvest har en 0,5 % forekomst af albinisme, dvs. 1 ud af hver 200 mennesker.