Forståelse af Down-syndrom: Genetisk test & information

Definition

• Down-syndrom (Trisomi 21): genetisk tilstand med ekstra 21. kromosom. 47 kromosomer i stedet for 46. Ekstra kromosom → fladt ansigt, let til alvorlig mental retardering, væksthæmning. Ca. 1 af 800 fødsler.

Screening

• Genetisk test = første skridt. Første test: blodprøve (udvidet AFP) uge 15-20, kombineret med mødralder → risikovurdering. Anden metode: nuchal translucency (NT) uge 11-14, ultralyd af huden i nakken på fosteret. Ingen af testene giver sikker diagnostik, kun risikovurdering.

Amniocentese

• Primær genetisk test til Down-syndrom. Uge 15-20. Nål gennem maven til frugtvand. Laboratorie kromosomanalyse. Høj nøjagtighed, men risiko for abort ~1 % (varierer). Resultat om 2 uger.

CVS (Korionvillusbiopsi)

• Vævsprøve fra moderkagen til kromosomanalyse. Nål gennem maven (som amniocentese) eller kateter gennem livmoderhalsen. Samme abortusrisiko og svar tid. Fordel: kan udføres tidligere (uge 10-12).

Nye metoder

• Tidlig screening kun med simpel blodprøve. Mindre risikabel. Princip: celler fra moderkage frigiver fetal DNA i mors blodstrøm ved nedbrydning. Test mulig fra uge 5.