Tidlig Genetisk Screening: Embryo-sundhed & Preimplantationsdiagnostik
Genetiske lidelser
Genetiske lidelser arves fra et enkelt gen, kromosomale (manglende, ekstra eller skadede kromosomer), eller multifaktorielle (kombination af genetiske og miljømæssige faktorer).
Præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD)
PGD er en procedure til par, der gennemgår IVF, hvor en enkelt celle fjernes fra en embryon før implantationen i kvinden. DNA fra cellen analyseres i laboratoriet og screenes for genetiske lidelser.
Fordele ved PGD
Recessive og dominante kønsspecifikke lidelser, enkeltgen-lidelser og kromosomale omarrangeringer identificeres gennem PGD. For par, der bærer kønsspecifikke eller enkeltgen-lidelser, dem med kromosomale lidelser og kvinder over 35 år, kan PGD være gavnligt i deres forsøg på at få et barn.
Genetisk rådgivning
Genetiske rådgivere er uddannet i genetik og kan hjælpe par med at vurdere deres risiko for at få et barn med et genetisk problem baseret på familiehistorie og eventuelle testresultater.
Advarsel
Din læge vil hjælpe dig med at bestemme, hvilke genetiske screeningstests der er passende før og under din graviditet baseret på dit individuelle tilfælde, og hvordan du tolker eventuelle testresultater.
Genetiske sygdomme
- Blodtype O-genotype: Hvorfor den skal være OO (ii) – ABO-genetik forklaret
- Epilepsi og militær tjeneste: Udstilling og tjeneste-begrænsninger
- Parasitinfektionssymptomer: Hvad man skal se efter i afføring
- Parsonage-Turner Syndrom (Neuralgisk amyotrofi): Klinisk oversigt
- Tay-Sachs arv: Autosomal recessiv genetik og familierisiko
- Nebulisere og Denufosol: Forbedret medicinlevering til cystisk fibrose
- Hemangiomer: Forstå fødselsmærker og vaskulære forandringer
