Forståelse af hereditær spastisk paraplegi: Symptomer og årsager

Hereditær spastisk paraplegi (HSP)

Hereditær spastisk paraplegi (HSP) er også kendt som familær spastisk paralyse. Det henviser til en gruppe lidelser, der er genetiske i natur og viser de samme primære karakteristika af spasticitet (stivhed) og svaghed i de nedre ekstremiteter (inklusive hofteabduktormuskler). Debuten af denne sygdom sker gradvist og bliver værre over tid, især uden hjælp fra korrekt behandling. Eksistens af symptomer varierer i hvert individ, selv for dem, der er i samme familie. Og dets symptomer kan opstå ved enhver alder fra barndom til sen voksenalder. De fleste patienter oplever debuten af deres symptomer under det andet til fjerde årti af livet. Der findes to klassifikationer af hereditær spastisk paraplegi (HSP): den ukomplicerede eller rene type og den komplicerede eller komplekse type. I den ukomplicerede type er handikabet normalt begrænset til den nedre krop. Den komplicerede type viser symptomerne fra den ukomplicerede type sammen med andre neurologiske fund. Læs videre for at identificere mere specifikke træk ved hereditær spastisk paraplegi.

Symptomer på hereditær spastisk paraplegi

1. Forvent en forsinkelse i evnen til at gå

   Dette er mest sjældent og bemærkes på patienter med barndoms-debut.

2. Eksistens af progressiv benmuskelsvaghed påvirker patienters evne til at gå

   Mens rygraden undergår degeneration, svækker muskler omkring benene (såsom dem, der buer fødder, knæ og lår) gradvist. Svaghedsgraden varierer fra person til person. Nogle patienter har nok styrke til ikke at kræve nogen hjælpemidler, mens andre straks bliver for svage til, at rulstol er nødvendig for mobilitet.

3. Svaghed i de nedre ekstremitet-muskler kan føre til abnormal gang

   Patienten kan have vanskeligheder med at løfte tæerne op under afstødning, hvilket resulterer i trækning af tæer mens man går.

4. Hypertonicitet (øget tone) og spasticitet af muskler vil snart opstå i det senere stadium af rygradsdegeneration

   Der vil være øget stivhed i de nedre benmuskler og lår-muskler (indre og ydre lår).

5. Øget stivhed kombineret med svaghed vil føre til en mere fremtrædende funktionel handikap

   Individet vil opleve svært ved at bule lår-musklerne for at løfte benet under gang. Der vil være konstant ukontrolleret rysten af benene mens man går, hvilket vil føre til en saks-lignende gang med hyppige fald og snuble, især når man går på ulige jorden eller gulve.

6. Nedsat balance tilstand er almindelig og er mest en af de tidlige synlige tegn på hereditær spastisk paraplegi

   På grund af degeneration af rygraden, overføres hjerne-signaler ikke præcist længere, hvilket forringer sansen for positionen af de nedre ekstremiteter. Alt dette fører til forstyrrelse af patientens balance i stå og gå.

7. Pludselig dorsalfleksion af foden (foden buer opad) under gang, resulterer i en kontinuerlig spastisk kontraktion vagtmuskler

   som så fører til klonus eller gentagne og ukontrollerede ryk af foden. Hyppige kramper i benet opleves også sekundært til gentagne kontraktioner af spastiske muskler.

8. Bemærk tilstedeværelsen af høje bånd (pes cavus), på grund af svaghed i musklerne i foden, der fladtæller båndet

   Andre problemer såsom reduceret sansning eller benumbede af muskler under knæ-niveau og nedsat vibrationssans i fødderne kan også udvikle sig.

9. Forekomst af atrofi (minskning i muskelstørrelse) kan være mulig, hvis muskler er immobiliseret det meste af tiden

   Dette tilfælde er primært almindeligt hos mennesker, der skal bruge rulstole.

10. Blære-dysfunktion forekommer almindeligt i det senere stadium af ukompliceret type af hereditær spastisk paraplegi

    Det starter med en ukontrolleret udøsnings-tilstand og forværres progressivt til evne til at kontrollere udøsning.

11. Eksistens af neurologiske problemer forekommer sammen med kompliceret hereditær spastisk paraplegi

    Det inkluderer følgende: mental retardering, demens, epilepsi, perifere og optiske neuropatier, døvhed, tørhed og skudning af huden, taleproblemer og vanskeligheder med at svelge og trække vejret.