Hvad er en type degenerativ sygdom, der skyldes dominerende allel?

Huntingtons sygdom er en type degenerativ sygdom forårsaget af en dominerende allel. Det er en autosomal dominant neurodegenerativ lidelse, der påvirker muskelkoordination og kognition. Sygdommen er forårsaget af en mutation i huntingtin-genet (HTT), der resulterer i produktionen af ​​et mutantprotein kaldet huntingtin. Dette mutante protein beskadiger nerveceller i hjernen, hvilket fører til symptomer som ufrivillige bevægelser, gangbesvær og problemer med tænkning og hukommelse. Huntingtons sygdom er typisk nedarvet fra én ramt forælder, selvom den i sjældne tilfælde kan opstå på grund af en ny mutation i HTT-genet.