|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Spina bifida hos foster: Typer, prænatal diagnose & udbytte

Spina bifida (neuralrørsdefekt) er manglende lukning af posterior vertebralbue, der eksponerer neuralt væv. Det opstår ~dag 28 post-konception, ofte før graviditet erkendes.

Typer & alvorlighed

TypeBeskrivelseNeurologisk indflydelse
Spina bifida occultaKnogledefekt kun; hud intakt; ofte tilfældig fundNormalt ingen; kan have tethered cord
MeningoceleMeninger hernierer; CSF-pose; neuralt væv intaktMinimalt; kirurgisk reparation
Myelomeningocele (åben SB)Neuralt væv + meninger hernierer; eksponeretBetydelig: lammelse, sansetab, neurogen blære/tarm, hydrocephalus (80%), Chiari II

Prænatal diagnose

  • Moder-serum AFP (15–20 uger): Forhøjet ved åbne NTD'er.
  • Anatomi-ultralyd (18–22 uger): "Citron-tegn" (frontalt skalloping), "Banan-tegn" (cerebellum-deformation), vertebral-defekter, ben-positionering.
  • Foster-MRI: Detaljeret neuroanatomisk, Chiari II, associerede anomalier.
  • Amniocentese: AFP, acetylcholinesterase; karyotype/CMA.

Håndterings-muligheder

  • Prænatal kirurgi (MOMS-kriterier): <26 uger, singleton, myelomeningocele T1–S1, Chiari II, normal karyotype → reducerer hydrocephalus-shunt-behov (40% vs 82%), forbedrer motor-funktion.
  • Postnatal reparation: Inden for 24–48t (åben); elektiv (lukket).
  • Tværfaglig pleje: Neurokirurgi, urologi, ortopædi, fysioterapi/ergoterapi, udviklingspædiatri livslang.

Forebyggelse

  • Folsyre 400–800 mcg dagligt ≥1 måned prekonception → 1. trimester (reducerer risiko 50–70%).
  • Høj risiko (tidligere NTD, antiepileptika, diabetes, fedme): 4 mg dagligt.

Resultater varierer meget efter niveau, type, og adgang til specialiseret pleje. Mange opnår uafhængig gang, uddannelse, beskæftigelse med omfattende støtte.

Genetiske sygdomme