Fragilt X-syndrom: Berørte organsystemer og symptomer

Fragilt X-syndrom (FXS), forårsaget af FMR1 CGG-ekspansion, påvirker flere systemer:

• Centralt nervesystem: Intellektuel funktionsnedsættelse, ADHD, angst, autisme-træk, anfald.
• Musculoskeletalt: Hypotoni, led-hypermobilitet, platfød, skoliose.
• Kardiovaskulært: Mitralklap-prolaps, aortarod-dilatation, arytmier.
• Gastrointestinalt: Refluks, forstoppelse, fodringsvanskeligheder.
• Genitourinært: Makroorchidisme (post-pubertære mænd), forsinket pubertet.
• Oftalmologisk: Strisme, refraktionsfejl, nystagmus.
• Dermatologisk: Hyperektensibel hud, keratosis pilaris.

Tværfaglig overvågning optimerer resultater.