Forståelse af kromosomdeletioner: Årsager og konsekvenser

Kromosomdeletion

Mekiosen i mennesker resulterer i produktionen af sædceller og ægceller. Disse celler har 23 kromosomer hver. Når sædcellen befrukter ægcellen, resulterer det i en zygot, der normalt indeholder 46 kromosomer. Dog bærer nogle gange hver æg og hver sædcelle ikke det fulde komplement på 23 kromosomer hver, hvilket resulterer i manglende kromosomer. Dette kan skyldes kromosomdeletioner.

Hvad er en kromosomdeletion?

Nogle gange mangler en kromosom nogle af dets genetiske oplysninger. Dette kaldes kromosomdeletion. Det genetiske materiale kan mangle i spidsen af kromosomen, i en form for deletion kaldet terminal deletion. Eller det genetiske materiale kan mangle fra inde i kromosomen (interstitial deletion).

Konsekvenser af deletion

Hvis en person har kromosomer med slettet genetisk materiale, kan det skabe ubalancer i deres genetiske materiale, der kan resultere i lidelser. Mens nogle mennesker har en deletion, der påvirker en stor del af deres kromosom, er det mere almindeligt at opleve mindre deletioner.

Spontan mutation

En kromosomdeletion kan opstå som følge af en spontan mutation uden nogen anden indflydelse. Dette er et resultat af imperfekte interne processer. Under meiosen kan en deletion f.eks. opstå, hvis et stykke DNA bryder op og derefter genforenes, og lader nogen genetisk information ude.

Induceret mutation

En anden proces, der påvirker kromosomer, er induceret mutation. Det er, når en ydre agent producerer ændringen i DNA'et. Det kan ske som følge af interaktioner med kemikalier som salpetersyre, der virker på DNA's kemiske baser. Eksponering for stråling fra kilder som røntgenstråling kan også skade DNA. Eksponering for ultraviolett stråling kan komme fra solen eller solariumer.

Kromosomdeletioner kan have alvorlige konsekvenser afhængigt af størrelse og placering. Genetisk rådgivning anbefales ved fund af deletioner.