Hvornår bliver en skrøbelig X-præmutation fuld mutation?

Fragilt X-syndrom (FXS) er forårsaget af en mutation i FMR1-genet. Præmutation er en mellemliggende alleltilstand mellem en normal allel og en fuld mutation. Præmutationsbærere har en øget risiko for at udvikle forskellige helbredstilstande, herunder fragilt X-associeret tremor/ataksi syndrom (FXTAS) og skrøbelig X primær ovarieinsufficiens (FXPOI). En skrøbelig X-præmutation bliver en fuld mutation, når antallet af CGG-gentagelser i FMR1-genet stiger fra præmutationsområdet (55-200 gentagelser) til hele mutationsområdet (>200 gentagelser). Denne ekspansion kan ske over flere generationer eller kan ske spontant hos et berørt individ.