Fragilt X-premutation til fuld mutation: Ekspansionsmekanisme
FMR1-premutationen (55–200 CGG-gentagelser) kan ekspandere til en fuld mutation (>200 gentagelser) under maternel meiose. Risiko for ekspansion korrelerer med gentagelsesstørrelse:
- 55–59 gentagelser: <5 % risiko
- 70–79 gentagelser: ~30 % risiko
- 90–99 gentagelser: ~80 % risiko
- >100 gentagelser: nær 100 % risiko
Paternal transmission ekspanderer sjældent til fuld mutation, men kan øge gentagelsesantal. Ekspansion tystner FMR1 via methylering, afskaber FMRP-produktion og forårsager Fragilt X-syndrom.
Genetiske sygdomme
- Marfan-syndrom: Påvirkede organsystemer og deres kliniske betydning
- Prader-Willi syndrom: Opdaget af Prader og Willi, genetisk basis
- Trisomi 21, Klinefelters & Turners syndrom: Kromosomale lidelser oversigt
- Sygdom vs. forstyrrelse: Vigtige forskelle i medicinsk terminologi
- At hjælpe et barn med bakteriefrygt (mysofobi): Forældrestrategier
- Hvordan Downs syndrom opstår: Non-disjunktion, translocation og mosaikisme forklaret
- Vitex (Keustræbær) til PMS: Fordele, evidens, dosering og sikkerhed