Forståelse af Tay-Sachs sygdom: Symptomer, typer & risici

Hvad er Tay-Sachs sygdom?

Genetisk lidelse, der ødelægger nerverceller i hjerne og rygrad, medfører mental og fysisk nedgang til utilstrækkelig åndedræs og slugeevne. Sjælden generelt, men ses i visse arvsgrupper: fransk-canadisk, ashkenazisk jødisk, øst-/centraleuropæisk.

Typer

• Tre typer: Infantil (mest almindelig, debut ~6 mdr., hurtig nedgang), Juvenil (2-10 år), Sen debut (20'erne-30'erne). Sen debut ofte fejldiagnosticeret, men normalt ikke dødelig.

Årsag

• Mutation i HEXA-gen (kromosom 15). Normalt producerer HEXA alfa-del af beta-hexosaminidase A, der nedbryder GM2-gangliosid i lysosomer. Uden funktionelt HEXA ophopes GM2 til giftige niveauer → neurondød → symptomer.

Symptomer

• Infantil: normal udvikling 3-6 mdr., så forsinkelse. Senere: anfal, lustløshed, irritabilitet, forsinkede mentale/fysiske reaktioner. Juvenil/sen debut: langsommere motorik, ugående gang, sløret tale, håndtremor. Diagnostisk tegn: "kirsebær-rød" plet i retina (oftalmoskop).

Konsekvenser

• Infantil/juvenil: altid dødelig, ingen kur. Sidste stadier: døvhed, taletab, slugevanskeligheder, paralyse, død. Sen debut: normalt ikke dødelig, men muskeltrækninger, mulig psykisk sygdom. Børn lever op til 5 år efter symptomdebut. Voksne: levetid ukendt (syge kun identificeret 2009).

Forebyggelse og behandling

• Ingen kur (2009). Bedste pleje: børn dør ofte før 4 år. Voksne: medicin kan bremse fremgang, ikke omvende. Antikonvulsiva mod anfal, kost til åbne luftveje. Forebyggelse: genetisk test af begge forældre for at afklare bærerstatus.