Hvor mange genetiske defekter kendes?

Der er i øjeblikket over 7.000 kendte genetiske sygdomme , ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) GeneReviews-database. Og anslået 85% af disse sjældne sygdomme har ikke en godkendt kur. Hver af disse sygdomme er forårsaget af en specifik genetisk defekt, selvom nogle har mere end én genetisk defekt forbundet med dem.

genetiske sygdomme