Hvor mange genetiske defekter kendes?
Der er i øjeblikket over 7.000 kendte genetiske sygdomme , ifølge National Center for Biotechnology Information (NCBI) GeneReviews-database. Og anslået 85% af disse sjældne sygdomme har ikke en godkendt kur. Hver af disse sygdomme er forårsaget af en specifik genetisk defekt, selvom nogle har mere end én genetisk defekt forbundet med dem.