Hornhinde-dystrofier: Klassifikation, genetik og håndtering efter type

Hornhinde-dystrofier er bilaterale, arvelige, ikke-inflammatoriske hornhinde-opslugninger klassificeret efter anatomisk lag (IC3D-klassifikation, 2015). De forskeller fra degenerationer (opnåede) og infektioner.

IC3D-klassifikation efter lag

Kategori	Vigtige typer	Gen / Arvelighed	Debut / Egenskaber
Epithelial / Subepitelial	Epithelial basalmembran (Kort-prik-fingeraftryk / Cogan's)	TGFBI (nogle); ofte sporadisk	Voksen; recidiverende erosioner, kort/prik/fingeraftryk opslugninger
	Meesmann	KRT3/KRT12 (AD)	Barndom; mikrocyster, gløde
Epithelial-Stromal (TGFBI)	Reis-Bücklers, Thiel-Behnke, Gitter I/III/IIIA, Kornet I/II, Avellino	TGFBI (AD); specifikke mutationer	Barndom-voksen; rec. erosioner → ar; gitter-linjer, kornede smuler
Stromale	Maculær (CHST6, AR), Schnyder (UBIAD1, AD), Fleck (PIP5K3, AR)	Diverse	Barndom; diffus tåge, krystaller, flakker
Endotheliale	Fuchs endotheliale (FECD)	TCF4 (intron 3 gentagelse, AD), LOXHD1, andre	>50 år; guttae, ødem, gløde, ↓ syn OM
	Posterior polymorf (PPCD)	ZEB1, OVOL2, GRHL2 (AD)	Ung; vesikulære forandringer, iris-forvoksninger, glaucoma-risiko
	Kongenital hereditær (CHED)	SLC4A11 (AR), VSX1 (AD)	Spædbarn; mælker-glass hornhinde, nystagmus

Fuchs Endotheliale Dystrofi (Mest almindelig)

• Patofysiologi: Endothelcelle-tab → ↓ pumpe-funktion → stromal ødem → epitelielle buller → smerte, synstab.
• Stadier: 1) Kun guttae; 2) Stromalt ødem; 3) Epitelt ødem; 4) Subepitelialt fibrose.
• Risikofaktorer: Kvinde, rygning, UV, diabetes.

Håndtering efter stadie

Stadie	Behandling
Tidlig (guttae, let gløde)	Observation; hypertone salt-dråber 5% (↑ osmolaritet → ↓ ødem); hår-tørrer (fordampning)
Moderat (stromalt ødem, OM-tåge)	Hypertont salve nat; bandage kontaktlinse; DSEK/DMEK evaluering
Avanceret (epitelt buller, smerte)	Endothelial keratoplastik (DMEK foretrukket): 95% 5-års overlevelse; synsgenoptræning uger
PKP (fuld tykkelse)	Reserveret til stromal ar, mislykket EK, PPCD

TGFBI-dystrofier: Recidiverende erosions-håndtering

• Lubricering (gel/salve nat)
• Bandage kontaktlinse
• PTK (fototerapeutisk keratektomi) — glatter Bowmans; recidiv almindeligt
• DALK (dyb anterior laminær keratoplastik) hvis stromal ar

Genetisk rådgivning

• Mest AD (50% afkom-risiko); nogle AR (25% hvis begge bærere).
• Genetisk test tilgængelig for TGFBI, TCF4, CHST6, SLC4A11, ZEB1.
• Variabel ekspressivitet inden for familier.