Patau Syndrom: Genetisk Rådgivning & Prænatal Test

Patau syndrom – en alvorlig genetisk tilstand

Patau syndrom er en genetisk tilstand, der kan resultere i en masse medicinske problemer hos nyfødte. Typisk lever børn med dette syndrom ikke længere end tre dage efter fødsel. Fordi det er en genetisk lidelse, er det en af de tilstande, der kan testes for før fødsel. For forældre med genetisk historie eller bekymringer kan genetisk rådgivning og test afhjælpe bekymringer.

Genetisk rådgivning

Der findes mange genetiske lidelser, børn kan fødes med ifølge Kidshealth.org, herunder spina bifida, Down syndrom, sickle cell anæmi, cystisk fibrose og Patau syndrom. Genetisk test er processen, hvorved disse lidelser detekteres. En lille mængde frugtvand indsamles og testes for celler fra barnet. Disse celler kan indikere potentielle problemer med fosteret. Genetisk test og rådgivning anbefales typisk for høje risikosvangerskaber, ældre mødre og par med genetisk sygdom i familien, samt par, der tidligere har haft børn med genetiske lidelser.

Patau syndrom i detaljer

Ifølge Dr. Robert Best og Dr. Anthony Gregg er Patau syndrom en tilstand, der skyldes genetiske deformiteter og genkendes ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom på kromosom 13. Det er den sjældneste og mest alvorlige af de "livskraftige autosomale trisomier". Det blev første gang kaldt cytogenetisk syndrom i 1960'erne. Selvom symptomer varierer, er mentale insuficienser en nøglekomponent. Betydelige neurologiske strukturelle deformiteter og funktionsmæssige mangler bruges til at identificere lidelsen ved fødsel.

Symptomer

Ifølge Best og Gregg observeres følgende strukturelle og funktionsmæssige mangler ved fødsel: hare-læbe eller gane, poly-daktyli (ekstra fingre/tæer), mikroencefali, "rocker-bottom" fødder, hovedhuddefekter, brok, nevrorørsdefekter. Andre almindelige begivenheder: dødfødsler og fosterdød i livmoderen. Børn med lidelsen har ofte hjerteproblemer og en neurologisk defekt, hvor hjernen ikke udvikler og adskiller sig i to halvdele.

Årsager

Ifølge Best og Gregg er risikoen markant større med stigende moderalder. Det anbefales ofte, at mødre over 35-40 år har genetisk test som del af rutinemæssige tidlige tests. Ældre moderalder øger risikoen for Down syndrom, spina bifida og andre genetiske lidelser. Antagelsen er, at jo ældre mor, desto større sandsynlighed for, at hendes æg indeholder genetiske deformiteter, der kan overføres til fosteret.

Behandlingsmuligheder

For forældre til diagnostiserede foster kan nyheden være ødelæggende. Ifølge Best og Gregg findes flere tilgange: mulighed for svangerskabsafbrydelse (begrænset af svangerskabsalder og lægetilgængelighed i USA), fortsættelse af graviditeten indtil induceret eller naturlig fødselse, eller at bære barnet til fuld tid og lade naturen tage sin gang. Oftest overlever barnet ikke længere end få dage.