Hvad er årsagen til Downs syndrom under meiose?

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Dette kan forekomme under meiose, den proces, hvorved kønsceller (æg og sædceller) dannes.

Under meiose bliver kromosomerne i en celle duplikeret og derefter adskilt i to nye celler. I de fleste tilfælde modtager hver ny celle en kopi af hvert kromosom. Men i nogle tilfælde kan der opstå en fejl under meiose kaldet nondisjunction. Det er, når begge kopier af et kromosom ender i den samme nye celle.

Hvis dette sker med kromosom 21, vil det resulterende æg eller sæd få en ekstra kopi af dette kromosom. Når et æg med en ekstra kopi af kromosom 21 bliver befrugtet af en sædcelle med et normalt antal kromosomer, vil det resulterende embryo have Downs syndrom.

Downs syndrom kan også være forårsaget af en translokation. Det er, når et stykke af et kromosom brækker af og sætter sig fast på et andet kromosom. Hvis dette sker med kromosom 21, kan det resultere i en ekstra kopi af dette kromosom i nogle celler i kroppen. Dette kan føre til Downs syndrom.

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske årsag til udviklingshæmning. Det påvirker omkring 1 ud af 700 babyer født i USA.