Aicardi syndrom og reproduktivt potential: Genetisk rådgivning er essentielt

Aicardi syndrom er en X-linket dominant forstyrrelse (letal hos mænd) med agenesis af corpus callosum, kiororetinale lakuner og infantile spasmer. Næsten alle tilfælde er de novo mutationer.

Reproduktive overvejelser

• Fertilitet er ikke direkte påvirket af syndromet, men alvorlig intellektuel handicap, epilepsi og medicinsk kompleksitet forhindrer ofte uafhængig forældreansvar.
• Hvis en kvinde med Aicardi syndrom bliver gravid, er højt risiko obstetrisk pleje obligatorisk (teratogenicitet af anfallsmedicin, anestesirisici).
• Afkom risiko: 50% chance for at overføre mutationen hvis gonadal mosaisk eller sjælden ikke-letal mandlig overlevelse; normalt de novo.

Prækonceptions genetisk rådgivning, neurologi og moders-føtal medicin konsultation er essentielle. Beslutninger er dybt personlige og kræver multidisciplinær support.