Hvad er en arvelig manglende evne til at producere hæmoglobin?

Den arvelige manglende evne til at producere hæmoglobin kaldes thalassæmi. Thalassæmi er en gruppe af arvelige blodsygdomme, der påvirker produktionen af ​​hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem hele kroppen. Ved thalassæmi producerer kroppen mindre hæmoglobin end normalt, hvilket kan føre til anæmi.

Thalassæmi er forårsaget af mutationer i de gener, der styrer produktionen af ​​hæmoglobin. Disse mutationer kan arves fra begge forældre. Sværhedsgraden af ​​thalassæmi kan variere afhængigt af typen af ​​mutation og antallet af gener, der er påvirket.

Thalassæmi er mest almindelig hos mennesker af middelhavs-, mellemøstlig og sydøstasiatisk afstamning. Det findes også hos mennesker af afrikansk, caribisk og sydasiatisk afstamning.

Der er to hovedtyper af thalassæmi:

* Alfa-thalassæmi er forårsaget af mutationer i de gener, der styrer produktionen af ​​alfa-globin-kæder. Alfa-globin-kæder er en af ​​de to typer globin-kæder, der udgør hæmoglobin.

* Beta-thalassæmi er forårsaget af mutationer i de gener, der styrer produktionen af ​​beta-globin-kæder. Beta-globinkæder er den anden type globinkæder, der udgør hæmoglobin.

Thalassæmi kan forårsage en række symptomer, herunder:

* Anæmi

* Træthed

* Svaghed

* Bleg hud

* Åndenød

* Hovedpine

* Svimmelhed

* Stivhed

* Hurtig puls

* Forstørret milt

* Gulsot

Thalassæmi kan diagnosticeres med en blodprøve. Behandling for thalassæmi afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden. Behandling kan omfatte:

* Blodtransfusioner

* Jernterapi

* Knoglemarvstransplantation

* Genterapi

Thalassæmi er en alvorlig tilstand, men den kan håndteres med behandling. De fleste mennesker med thalassæmi er i stand til at leve et fuldt og aktivt liv.