Thalassæmi: Arvelig hemoglobin-mangel der forårsager anæmi – typer, symptomer og behandlinger

Thalassæmier er autosomale recessive lidelser af globin-kæde syntese (α eller β), der fører til ubalanceret globin-produktion, ineffektiv erythropoese og hæmolytisk anæmi.

Typer

• α-thalassæmi: Delektioner/mutationer i HBA1/HBA2 (kromosom 16). Alvorlighed korrelerer med antal påvirkede alleler (1–4).
• β-thalassæmi: Mutationer i HBB (kromosom 11). β⁰ (ingen β-globin) eller β⁺ (reduceret). Thalassæmi major (transfusionsafhængig), intermedia, minor (træk).

Epidemiologi

Høj bærerfrekvens i Middelhavsområdet, Mellemøsten, Syd/Sydøst Asien, afrikansk afstamning (malaria-beskyttelse).

Kliniske træk

• Anæmi (mikrocytær, hypokrom)
• Træthed, blegethed, væksthæmning
• Ekstramedullær hematopoese (skæletalsforandringer, hepatosplenomegali)
• Jernoverbelastning (transfusion + øget absorption)
• Endokrine komplikationer (diabetes, hypogonadisme, hypothyreose)

Behandling

• Regelmæssige transfusioner + jernkelering (deferasirox, deferiprone, deferoxamin) for major.
• Folsyre supplementering.
• Kurativ: Allogen HSCT (matchende søskende bedst); gen-terapi (betibeglogene autotemcel) godkendt til β-thalassæmi.

Med moderne pleje overlever patienter til voksenalder med god livskvalitet.