Forstå genetisk test for høretab: Årsager og muligheder

Genetiske årsager

Ifølge National Institute of Deafness har 50 % af de 4.000 døve spædbarn, der fødes årligt i USA, en genetisk årsag. Heraf 70 % recessive, 15 % dominante, 15 % andre arvegangsmønstre. 90 % af børn med høretab føres af hørende forældre.

Non-syndromisk vs. syndromisk høretab

• Non-syndromisk: 2/3 af genetiske tilfælde – ingen andre symptomer.
• Syndromisk: 1/3 – medfølger af andre ligemessige abnormaliteter.

Gener

GJB2-genet (kodet for Connexin 26 i snæglen) er største enkeltårsag. Det ansvarlig for ~50 % af recessive tilfælde og 1/3 af alle høretabstilfælde. Der findes >400 genetiske årsager, men GJB2 dominerer.

Genetisk test

Testen sekvenserer GJB2 og de 13 dominante / 8 recessive gener, der forårsager non-syndromisk høretab. At kende de involverede gener er afgørende for at forstå, hvordan mutationer forstyrrer proteinfunktionen.

Mitochondrielt DNA

De fleste gener ligger i cellekernen, men nogle syndromiske former involverer mitochondrial DNA (arves udelukkende fra mor). Disse tilstande påvirker energiproduktion og kræver speciel test.