Er skrøbeligt X -syndrom, der kan opdages inden fødslen?

Ja, skrøbeligt X -syndrom kan påvises inden fødslen gennem prenatal test. Der er to hovedmetoder, der bruges til prenatal testning til skrøbeligt X -syndrom:

1. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en procedure, der involverer at tage en lille prøve af væv fra placenta. Dette kan gøres allerede i 10-12 ugers graviditet. Placentalvævet analyseres derefter for tilstedeværelsen af ​​den skrøbelige X -mutation. CVS har en lille risiko for spontanabort (mindre end 1%).

2. Amniocentese:Amniocentese er en procedure, der involverer at tage en prøve af fostervand fra den fostervand, der omgiver fosteret. Dette gøres typisk mellem 15-20 ugers graviditet. Fostervandet analyseres derefter for tilstedeværelsen af ​​den skrøbelige X -mutation. Amniocentese har også en lille risiko for spontanabort (mindre end 1%).

Disse prenatal testmetoder kan give værdifulde oplysninger om tilstedeværelsen af ​​den skrøbelige X -mutation i et foster og hjælpe familier med at tage informerede beslutninger om deres graviditet. Det er vigtigt at bemærke, at prenatal testning for skrøbeligt X -syndrom normalt tilbydes til personer, der har en familiehistorie med tilstanden, eller som er kendt for at have en øget risiko. Beslutningen om at gennemgå prenatal test er en personlig beslutning og bør træffes i samråd med en sundhedspersonale.