Hvad er de mulige genotyper for dværgvækst?

Dværgvækst er en genetisk tilstand, der kan være forårsaget af mutationer i flere forskellige gener. Den mest almindelige form for dværgvækst, achondroplasi, er forårsaget af en mutation i FGFR3-genet. Andre typer dværgvækst omfatter:

* Spondyloepiphyseal dysplasi (SED), som er forårsaget af mutationer i COL2A1-genet

* Diastrofisk dysplasi , som er forårsaget af mutationer i SLC26A2-genet

* Pseudoachondroplasi , som er forårsaget af mutationer i COMP-genet

* Hypochondroplasi , som er forårsaget af mutationer i IHH-genet

Arvemønstret for dværgvækst kan variere afhængigt af typen af ​​dværgvækst. De fleste typer af dværgvækst nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at der kun er behov for én kopi af det berørte gen for at forårsage tilstanden. Men nogle typer af dværgvækst, såsom SED, kan nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at to kopier af det berørte gen er nødvendige for at forårsage tilstanden.

De mulige genotyper for dværgvækst inkluderer:

* DD: homozygot dominant for dværgvækstgenet

* Dd: heterozygot for dværgvækstgenet

* dd: homozygot recessiv for dværgvækstgenet

Individer, der er DD, vil have dværgvækst, mens individer, der er dd, ikke vil have dværgvækst. Individer, der er Dd, kan have eller ikke have dværgvækst, afhængigt af typen af ​​dværgvækst og genets ekspressivitet.