Hvilken genetisk defekt har marfan syndrom?

Marfans syndrom er forårsaget af mutationer i FBN1-genet, som koder for et protein kaldet fibrillin-1. Fibrillin-1 er en nøglekomponent i den ekstracellulære matrix, som giver strukturel støtte til celler og væv. Mutationer i FBN1-genet kan føre til defekter i syntesen og samlingen af ​​fibrillin-1, hvilket igen kan føre til udvikling af Marfans syndrom.