|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Cystisk fibrose arv: Autosomalt recessiv genetik forklaret

Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genet (kromosom 7). Over 2.000 varianter identificeret; F508del er mest almindelig (~70% af alleler hos kaukasiske).

Genetiske grundlag

  • Normal allel (CFTR+): Funktionelt CFTR-protein → normal klortransport
  • CF allel (CFTR−): Muteret → defekt/fraværende CFTR → tyk slem i lunger, pankreas osv.

Arvsmønstre

Forælder 1Forælder 2Afkomssandsynligheder
Bærer (CFTR+/CFTR−)Bærer (CFTR+/CFTR−)25% ramte (CFTR−/CFTR−), 50% bærere, 25% ikke-bærere
Ramt (CFTR−/CFTR−)Bærer (CFTR+/CFTR−)50% ramte, 50% bærere
Ramt (CFTR−/CFTR−)Ramt (CFTR−/CFTR−)100% ramte
Bærer (CFTR+/CFTR−)Ikke-bærer (CFTR+/CFTR+)50% bærere, 50% ikke-bærere (0% ramte)

Bærerscreening & test

  • Anbefales til alle gravide eller planlæggende graviditet (ACOG, ACMG)
  • Panelet tester 23–100+ almindelige mutationer; opdager ~90% af bærere hos kaukasiske, mindre i andre grupper
  • Hvis begge partnere bærere → prænatal diagnose (CVS/amniocentese) eller PGD med IVF

Fenotypisk variabilitet

Samme genotype ≠ samme sværhed. Modifikatorgener, miljø, ernæring og adgang til pleje påvirker lungefunktion, pankreasstatus og overlevelse. Median overlevelse nu >50 år i udviklede lande med omfattende pleje.

Genetisk rådgivning er essentielt for informerede reproduktive beslutninger.

Genetiske sygdomme