Hvordan arver en person cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person skal arve to kopier af det defekte gen (en fra hver forælder) for at udvikle tilstanden. Arvemønstret for CF kan forklares som følger:

1. Normal allel (CFTR) :Det normale gen, der er ansvarligt for at producere cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) protein er betegnet som CFTR. Dette protein hjælper med at regulere bevægelsen af ​​chlorid- og natriumioner over cellemembraner, især i lungerne, bugspytkirtlen og andre organer.

2. CF Allel (CF) :Det defekte gen, der er ansvarlig for CF, betegnes som CF. Det indeholder mutationer, der forringer funktionen eller produktionen af ​​CFTR-proteinet.

3. Arvmønstre :

- Transportører (CF/CFTR) :Personer, der bærer en kopi af den normale CFTR-allel og en kopi af CF-allelen, kaldes bærere. De har ikke CF, men kan videregive CF-allelen til deres afkom.

- Berørte personer (CF/CF) :Personer, der arver to kopier af CF-allelen (en fra hver forælder), har CF. De mangler funktionelle CFTR-proteiner, hvilket fører til udviklingen af ​​de karakteristiske symptomer og komplikationer af tilstanden.

- Ikke-operatører (CFTR/CFTR) :Personer, der har to kopier af den normale CFTR-allel, har ikke CF og er ikke bærere.

4. Risiko for at arve CF :

- Forældre Begge transportører :Hvis begge forældre er bærere (CF/CFTR), har hver graviditet en 25 % chance for at resultere i et barn med CF, en 50 % chance for et bærerbarn (CF/CFTR) og en 25 % chance for en ikke- bærerbarn (CFTR/CFTR).

- En forælder er berørt og en transportør :Hvis den ene forælder er påvirket (CF/CF) og den anden er en bærer (CF/CFTR), har hver graviditet en 50 % chance for at resultere i et bærerbarn (CF/CFTR) og en 50 % chance for et berørt barn (CF/CF).

- Berørte forældre :Hvis begge forældre er ramt (CF/CF), vil alle afkom arve to kopier af CF-allelen og have CF.

Det er vigtigt at bemærke, at selvom arvemønsteret for CF er velforstået, kan de specifikke mutationer i CFTR-genet variere, og sværhedsgraden af ​​tilstanden kan også variere blandt personer med CF. Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie med CF eller dem, der overvejer at få børn, for at vurdere deres risiko og træffe informerede beslutninger om reproduktiv planlægning.