Huntington's sygdom: Symptomer, årsager & genetisk rådgivning

Hvad er Huntington's sygdom?

Huntington's sygdom er en genetisk tilstand forårsaget af en mutation i kromosom 4, der fører til degeneration af nerverceller i hjernen. Sygdommen giver symptomer lignende Parkinsons sygdom, herunder ukontrollerede bevægelser og taleforandringer. Den er ikke helbredelig eller forebyggelig, men forældre kan undgå at videreføre genet via genetisk rådgivning.

Årsag

• Ifølge NIH skyldes sygdommen en defekt på kromosom 4, hvor en CAG-sekvens gentager sig for mange gange i DNA'en.

Symptomer

• Rystende/ukontrollerede bevægelser af arme, ben, ansigt. Adfærdsmæssige forandringer: antisocial adfærd, hallucinationer, humørsvingninger, rastløshed, psykiatri, taleforandringer, forvirring, hukommelses- og domtap.

Risikofaktorer

• Børn til en forælder med Huntington's har 50 % risiko for at arve sygdommen. En genetisk defekt i sædcellen under befrugtning kan også forårsage det.

Komplikationer

• Depression, øget infektionsrisiko, selvskade/skade på andre, utilfredsstillende selvpleje og sociale interaktionsvanskeligheder.

Behandling

• Ingen kurativ behandling findes. Dopaminblokkere og tetrabenazin kan reducere abnorme bevægelser.

Prognose

• Ifølge sundhedsoplysninger dør patienter typisk 15-20 år efter symptomdebut.