Juvenil Huntington's sygdom: Symptomer, årsager & information

Hvad er juvenil Huntington's sygdom?

Juvenil Huntington's sygdom (HD), også kaldet tidlig debut HD, er en uhelbredelig genetisk lidelse, der rammer personer under 20 år. Juvenil HD udgør ca. 10 % af alle HD-tilfælde. Selvom en defekt i samme gen forårsager både tidlig og voksen debut HD, er symptomerne forskellige.

Symptomer

• Børn med juvenil HD kan udvikle generaliserede eller partielle anfall, adfærdsmæssige forandringer, demens, læringsvanskeligheder, muskelstivhed samt sluge- og talevanskeligheder.

Diagnosticering

• Diagnosticering er udfordrende, da andre tilstande kan give lignende symptomer. Læger skal grundigt gennemgå patientens medicinske og familiære historie før stillet af diagnose.

Behandling

• Antikonvulsiva anvendes mod anfall. Fysioterapi (fx bassinoterapi) kan forebygge muskelsvind og forbedre bevægelse. En kombination af rådgivning og medicin kan hjælpe med psykologiske og adfærdsmæssige problemer.

Sygdomsforløb

• Forløbet afhænger af patientens alder ved debut. Jo tidligere symptomerne opstår, hurtigere skridter sygdommen frem. De fleste børn med juvenil HD har brug for døgnåben omsorg og pleje.

Prognose

• Juvenil HD er en degenerativ sygdom, der forværres med alderen. Patienter dør typisk inden for 10 år efter symptomdebut.