Medfødt Guillain-Barré syndrom: Symptomer, diagnostik & akut pleje
Medfødt Guillain-Barré Syndrom (GBS) er ekstremt sjældent – GBS forekommer typisk post-infektion hos ældre børn/voksne. Nyfødt flakkid svaghed stammer oftest fra andre årsager (botulisme, spinal muskelatrofi, medfødt myastheni, fødsels-traume). Hvis GBS mistes hos et nyfødt, kan følgende tegn dukke op:
Potentielle symptomer
- Generaliseret hypotoni ("floppy infant")
- Svag eller fraværende gråd
- Dårlig sug/svelg → fødevanskeligheder
- Åndedøvsomhed eller apnoe
- Faciale diplegi (bilateralt ansigts-svaghed)
- Arefleksi (fraværende dybe sener-reflekser)
- Autonom ustabilitet (hjerterytme/BT-svingninger, temperatur-dysregulation)
- Irritabilitet eller letargi
Diagnostisk arbejdsopgørelse
- Nerve-ledningstudier (demyeliniserings-mønster)
- CSF-analyse: albuminocytologisk dissociation (højt protein, normale celler)
- MRI ryggrad (nervrod-forstærkning)
- Antistof-panel (anti-GM1, anti-GD1a, osv.)
- Udelukning af mimikere (botulisme, metabolsk, strukturel)
Behandling
- ICU-overvågning for respiratorisk svigt
- IVIG (1 g/kg × 2 dage) eller plasma-udskiftning
- Supportiv pleje: næring, ventilation, DVT-profilaksi, fysioterapi
- De fleste spædbarn genopretter sig fuldt, men tidslinje varierer (uger til måneder)
Akut henvisning til en pediatrisk neurolog er essentielt. Udsæt ikke – tidlig immunterapi forbedrer resultater.
Genetiske sygdomme
- Huntington's sygdom: Symptomer, årsager & genetisk rådgivning
- Menneskelige kromosomer: Karyotype-struktur, kønsbestemmelse og almindelige aneuploidier
- Vækstforstyrrelser hos børn: Typer, årsager og behandlingstilgange
- Hvordan Downs syndrom opstår: Non-disjunktion, translocation og mosaikisme forklaret
- Retinoblastom syndrom: Årsager, symptomer & behandling
- Albinisme-genetik: OCA-typer, gener og kromosomale lokaliseringer
- Marfan syndrom: Symptomer, tegn og tidlig opdagelse
