Er downs syndrom en rammeskiftmutation?

Downs syndrom er ikke en rammeskiftmutation.

Downs syndrom er en kromosomal lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Når dette ekstra materiale fra kromosom 21 kommer til udtryk, kan det forstyrre den normale udvikling og forårsage en række fysiske og intellektuelle handicap. Mennesker med Downs syndrom kan have forskellige ansigtstræk, intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelser og en øget risiko for visse medicinske tilstande.

I modsætning hertil er en frameshift-mutation en type genetisk mutation, der resulterer i tilføjelse eller sletning af nukleotider fra et gen, hvilket forårsager et skift i læserammen for den genetiske kode. Dette kan resultere i produktionen af ​​et ikke-funktionelt eller trunkeret protein, da sekvensen af ​​kodoner ændres. Frameshift-mutationer kan have forskellige virkninger på individet, afhængigt af det specifikke gen, der påvirkes, og det resulterende protein.