Charcot -Marie- Tooth sygdom Symptomer

Charcot -Marie- Tooth sygdom ( CMT ) , opkaldt efter de tre læger, der først identificerede den, er en samlebetegnelse for en række genetiske sygdomme , der påvirker perifere nerver, motor-og sensoriske veje , der bærer signaler fra rygmarven og hjernen til hele kroppen . Type 1 CMT påvirker den beskyttende beklædning , der isolerer nerver , kaldet myelin sheath , medens type 2 CMT faktisk påvirker fibrene i nerver, eller axoner . Type 3 CMT er den mest alvorlige form for Charcot -Marie- Tooth sygdom og er mere almindeligt omtalt som Dejerine - Sottas sygdom . Frekvens

Ifølge National Institute of Health , CMT er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme , der påvirker 1 i 2.500 personer. I USA alene er der mere end 100.000 mennesker ramt med en vis form for lidelse .
Kromosomer

Forskere ved Muskelsvindfonden Association har identificeret tre specifikke gener, resultere i Charcot -Marie- Tooth sygdom , når de er unormale. To af de gener, der findes på den første og syttende kromosomer , mens den tredje findes på X-kromosomet . Kvinder har to X-kromosomer og hanner har både X-og Y -kromosomer , hvilket betyder , at kvinder med en anden X-kromosom som back-up , oplever ofte mindre alvorlige symptomer end mænd.
Indsættende Symptomer

CMT mest almindeligt påvirker den nedre ben og fødder , men med tiden kan begynde at påvirke hænder så godt. Starten af ​​symptomer på Charcot -Marie- Tooth sygdom er meget gradvis , med præsentation af symptomer ofte optræder i den tidlige voksenalder . Faktisk kan mange mennesker har en mild form af sygdommen , men alligevel aldrig vide. Generelt er type 1 CMT , hvilket påvirker myelin bemærket tidligere end type 2 eller 3 , og kan endda blive synlige i barndommen. Heldigvis undtagen i sjældne tilfælde , folk med CMT forventes ikke at have en kortere levetid.
Svaghed
p Som de sensoriske og motoriske nerver bliver nedbrudt med progression af sygdommen, kan patienterne begynde at opleve en langsom reaktionstid , svaghed i musklerne i den nederste ben og fødder, og i sidste ende atrofi af underudnyttede muskler. Over tid, kan denne svaghed føre til nedkastning af fødder og overdrevne gangart , mens du går , samt en øget risiko for at falde og snuble.
Deformiteter

Deformiteter begynder når svaghed og muskelatrofi stigning , og der er et fald i mobilitet. Ifølge Mayo Clinic, hammertæer , vende sig i de fødder, tæer, der krøller eller vrid opad , øgede buer og deformation af muskelmasse på grund af nedsat hovedparten er alle symptomer på Charcot -Marie- Tooth .

smerter og følelsesløshed
p Som CMT skrider frem, og muskelsvaghed og atrofi blive mere alvorlige, kan nogle patienter begynde at opleve smerte , og selv følelsesløshed. Den mest almindelige smerter klage er fra muskelkramper , især i fødder og ankler. Sværhedsgraden af ​​smerte og graden af ​​følelsesløshed er som regel værre for dem, der har mere ekstreme former for den tilstand, kan nogle patienter oplever ingen smerter overhovedet
hoteltilbud .