Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT): Symptomer, typer & årsager

Hvad er CMT?

CMT (opkaldt efter tre læger) er samlebegreb for genetiske lidelser, der påvirker periferenerver (motoriske/sensoriske baner fra rygrad/hjerne til kroppen). Type 1: påvirker myelineskeden (isolering). Type 2: påvirker nervets aksoner. Type 3: mest alvorlig, kendt som Dejerine-Sottas sygdom.

Hyppighed

• En af de mest almindelige arvelige sygdomme: 1 af 2.500. I USA >100.000 berørte.

Kromosomer

• Tre gener identificeret: to på kromosom 1 og 17, ét på X-kromosom. Kvinder (XX) har backup → ofte mildere symptomer end mænd (XY).

Symptomdebut

• Ofte nedre ben/fødder, senere hænder. Gradvis debut, ofte tidlig voksenalder. Mange har mild form uden at vide det. Type 1 (myelin) debuterer typisk tidligere end type 2/3, nogle gange i barndom. Undtagen sjældne tilfælde: normal levetid.

Svaghed

• Progressiv nervedegradation → forsinkede reaktioner, svaghed i nedre ben/fødder, atrofi af underbrugte muskler. Faldende fod, overdrejet gang, fald/tæl risiko.

Deformiteter

• Ved stigende svaghed/atrofi og nedsat mobilitet: hammerter, indvendt fødder, tær der krøller opad, forhøjede fodbuer, muskelmassenedbrydning (Mayo Clinic).

Smerte og benumming

• Ved alvorlig svaghed/atrofi: smerte (ofst muskelkramper i fødder/ankler) og benumming. Alvorlighed sværere ved ekstreme former; nogle har ingen smerte.