Forståelse af Trisomi 21 (Downs syndrom): Årsager og udsigt

Hvad er Trisomi 21?

Trisomi 21 eller Downs syndrom er en af de mest velkendte genetiske lidelser. Denne tilstand skyldes det, som genetikere kalder kromosomel non-disjunction, når to kromosomer ikke adskiller sig under processen, der laver sædceller og ægceller. Selvom Downs syndrom forårsager en række sundheds- og udviklingsproblemer, giver god medicinsk grund ingen grund til, at mennesker med Downs syndrom ikke kan nyde et langt, fyldestgørende liv.

Mejose

Menneskelige gonader producerer sædceller og ægceller gennem en proces af celledivision kaldet mejose. Mejose har to separate faser, mejose I og mejose II. Normalt har sæd- og ægceller én kopi af alle 23 kromosomer; hvis kromosomel non-disjunction opstår under enten fase, skaber det en sæd- eller ægcelle, der har to kopier af en given kromosom i stedet for én. Når dette æg befruktes (eller når denne sædcelle befrukter et æg), vil det skabe en zygot, der har tre kopier af en kromosom og to kopier af alle de andre. Hvis dette sker med kromosom 21, kaldes tilstanden Downs syndrom.

Effekter

Hvis dit barn har Downs syndrom, vil det typisk have flade ansigtstræk og et lille hoved på en kort nakke. Øjnene vil hælde opad, og ørerne vil være usædvanligt formede. Mens spædbarn med Downs syndrom ofte ikke er forskellige i størrelse fra andre børn, vokser de langsomt, og børn med tilstanden er generelt lavere end andre børn samme alder. Mennesker med Downs syndrom viser typisk mental retardering i det milde til moderate område; den præcise grad af mental retardering varierer mellem individer.

Medicinske tilstande

Hvis du har Downs syndrom, kan du være i øget risiko for forskellige medicinske tilstande. Hjertedefekter, leukæmi og skjoldbruskkirtelproblemer er nogle af de sundhedsproblemer, der er mere almindelige blandt Downs syndrom-patienter end i den generelle befolkning. Med passende medicinsk pleje kan dog mennesker med Downs syndrom ofte leve til deres 50'ere og 60'ere eller længere. Downs syndrom udelukker heller ikke et aktivt og fyldestgørende liv. Mennesker med Downs syndrom kan læse og skrive, gå på almindelige skoler, have job, bidrage til deres fællesskaber og udvise en mangfoldig række talenter og interesser ligesom alle andre.

Aneuplodi

Downs syndrom er et eksempel på en klasse af genetiske lidelser kaldet aneuplodi, som alle involverer et aberrant antal af en af de 23 kromosomer. Af årsager, der endnu ikke er fuldt forstået, er aneuplodi usædvanligt almindelig hos mennesker. Ifølge "Genetics" tyder nuværende beviser på, at nogle 30 % af befruktninger miscarrier – ofte så tidligt, at moren ikke er klar over sin graviditet. 50 % af spontant aborterede foster viser kromosomdefekter, og aneuplodi er bei det mest almindelige af disse. Denne hyppige forekomst er slående, når man overvejer, at hos mus, dine fæller pattedyr, viser kun 2 % af alle befrugtede æg aneuplodi. Aneuplodi hos mennesker er typisk letal; af alle foster med en kromosomdefekt, vil kun 2 % overleve til fødsel. Downs syndrom er en af flere bemærkelsesværdige undtagelser.

Hyppighed

Ca. 400.000 mennesker i USA lever med Downs syndrom, og tilstanden forekommer i ca. 1 af 700 fødsler. Hyppigheden stiger med mødrenes alder, stigende til 1 af 100 for kvinder i 40-års alderen. Mens Downs syndrom typisk er spontant, har det i nogle tilfælde en tendens til at foregå i familier; denne tilstand kaldes familiært Downs syndrom. Det skyldes en type genetisk ændring kaldet Robertsonian translokation, hvor den korte arm af kromosom 14 er udvekslet med den lange arm af kromosom 21. Denne tilstand udgør kun 4 % af alle tilfælde.

Prænatal screening (NIPT, kombineret test) kan give tidlig risikovurdering. Diagnose bekræftes med kromosomanalyse (karyotypering).