Forståelse af siklecellesygdom: Symptomer, diagnostik & håndtering

Hvad er siklecellesygdom?

Genetisk lidelse, hvor abnormal hemoglobin ændrer røde blodlegemers form til sikle/halvmåne med spidse ender. Celler fastlæser i blodkar → infektioner, smerter, organskader. Ingen kur.

Hæmmet blodgennemstrømning

• Røde blodlegemer transporterer ilt. Når de fastlæser, nå ilt ikke frem → vævsskade. Hjernerelateret kan give apopleksi.

Anemi

• Lavt antal røde blodlegemer pga. kort levetid. Ofte anemisk, kan kræve blodoverførsler.

Andre symptomer

• Infektioner, smerter, anemi, organskader, akut brystsmerte, hovedpine, anfal, åndedrætsvanskeligheder, hævede hænder/fødder, svimmelhed, træthed, forstoret milt, apopleksi.

Tidlig diagnostik med nyfødt-blodprøve

• Diagnostiseres kort efter fødsel via obligatorisk blodprøve i næsten alle amerikanske stater. Vigtigt for at beskytte spædbarn mod infektioner og organskader.

Hvem kan arve sygdommen?

• Mest almindelig arvelige blodlidelse i USA (70-80.000). 1 af 500 afroamerikanere, 1 af 1.000-1.400 hispanoamerikanere. Også genetisk i arabisk, græsk, maltesisk, italiensk, sardinsk, tyrkisk, indisk arv.

Genetik

• Recessiv arv. Forældre kan være bærere uden sygdom. Eksempler på arvemønstre: én forælder med sygdom + normal → alle børn bærere. Én med sygdom + én bærer → 50 % risiko for sygdom eller bærerstatus. To bærere → 25 % risiko for sygdom per graviditet. Forældre kan testes før barn.