Kongenital klordidiarré (CLD): Support og ressourcer

Hvad er kongenital klordidiarré?

Klordidiarré, formelt kendt som kongenital klordidiarré (CLD), er en sjælden genetisk sygdom, der er til stede ved fødsel. Mennesker med sjældne sygdomme kan finde hjælp og support gennem en række organisationer.

Symptomer og prognose

Nøgletrækene ved kongenital klordidiarré er våd diaré med en høj koncentration af klorid. Diarréen er kronisk og til stede fra fødsel. Det er vigtigt, at sygdommen diagnosticeres hurtigt for at erstatte klorid, vand og andre mineraler, der tabes i fæces. Spædbarn født med sygdommen er ofte for tidlige, og ældre børn og voksne med sygdommen kan have nyreproblemer, hvis de ikke modtager korrekt behandling.

Ressourcer

Mennesker, der lider af kongenital klordidiarré, kan vende sig til National Organization for Rare Disorders (NORD) for hjælp. NORD er en samling af organisationer, der tilbyder support til mennesker med sjældne sygdomme. Mennesker med kongenital klordidiarré kan få adgang til den omfattende database over patientsupportgrupper. The Genetic Alliance tilbyder assistance til mennesker med genetiske tilstande.

Support

The International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (IFFGD) sigter mod at hjælpe mennesker, der påvirkes af persistente fordøjelseslidelser, der påvirker deres daglige liv.

CLD skyldes mutationer i SLC26A3-genet (autosomal recessiv). Behandling: livslang klorid- og væskeerstatning, elektrolytovervågning. Tidlig diagnose forebygger væksthæmning og nyreskade.