Hvordan adskiller seglcelleegenskaber sig fra sygdom?

Seglcelleegenskab og seglcellesygdom er to forskellige tilstande, der skyldes variationer i hæmoglobingenet. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der transporterer ilt gennem hele kroppen.

Seglcelleegenskab

* Definition: Seglcelleegenskab er en tilstand, hvor en person bærer en kopi af seglcellegenet og en kopi af det normale hæmoglobingen.

* Symptomer: Mennesker med seglcelletræk har typisk ingen symptomer. De kan dog give seglcelle-genet videre til deres børn.

* Arv: Seglcelleegenskab nedarves på en autosomal dominant måde. Det betyder, at kun én kopi af seglcelle-genet er nødvendig for at forårsage tilstanden.

Seglcellesygdom

* Definition: Seglcellesygdom er en tilstand, hvor en person bærer to kopier af seglcelle-genet.

* Symptomer: Mennesker med seglcellesygdom oplever en række forskellige symptomer, herunder:

* Anæmi

* Smertefulde episoder (kaldet kriser)

* Træthed

* Åndenød

* Hævelse af hænder og fødder

* Hyppige infektioner

* Forsinket vækst

* Synsproblemer

* Arv: Seglcellesygdom nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at to kopier af seglcelle-genet er nødvendige for at forårsage tilstanden.

Sammenligning af seglcelleegenskaber og sygdom

| Funktion | Seglcelleegenskab | Seglcellesygdom |

|---|---|---|

| Antal kopier af seglcelle-gen | En | To |

| Symptomer | Typisk ingen symptomer | Forskellige symptomer, herunder anæmi, smerte, træthed og åndenød |

| Arv | Autosomal dominant | Autosomal recessiv |

genetiske sygdomme