Sikcelle-egenskab vs. Sikcelle-sygdom: Genetik, symptomer og arvelighed

Begge tilstande stammer fra samme β-globin-mutation (Glu6Val, HbS), men zygositet bestemmer fenotypen.

Sikcelle-egenskab (HbAS)

• Genotype: Heterozygot – ét HbS-allel, ét normalt HbA-allel.
• Hemoglobin: ~60% HbA, ~40% HbS.
• Klinisk: Typisk asymptomatisk. Normal levealder.
• Komplikationer (sjældne, udløst): Milte-infarkt ved høj højde, anstrengelses-rhabdomyolyse, hematuri, renal papillær nekrose.
• Arvelighed: Autosomalt recessiv for sygdom; egenskab er bærer-tilstand. 50% chance for at videregive HbS til hvert barn.

Sikcelle-sygdom (HbSS, HbSC, HbSβ-thal)

• Genotype: Homozygot HbS (HbSS) eller sammensat heterozygot (HbSC, HbSβ⁰/β⁺-thalassemi).
• Patofysiologi: HbS polymeriserer ved deoxygenering → sickling → hemolyse, vasko-okklusion, endothel-aktivering, kronisk inflammation.
• Manifestationer: Kronisk anæmi, akutte smertekriser (VOC), akut bryst-syndrom, apopleksi, priapisme, avaskulær nekrose, organskade (milt, nyrer, lunger, hjerne).
• Arvelighed: Autosomalt recessiv. To bærer-forældre → 25% ramt barn per graviditet.

Sammenligningstabel

Egenskab	Egenskab (HbAS)	Sygdom (HbSS)
HbS-alleler	Ét	To
Symptomer	Typisk ingen	Multisystem, livslang
Levealder	Normal	Reduceret (forbedres med hydroxyurea, transplantation)
Screening	Nyfødt-screening, prækonception	Nyfødt-screening diagnostisk

At kende din egenskabs-status informerer reproduktive valg og guider forebyggelse (hydrering, højde, anstrengelse).